第23讲人类遗传病.pptVIP

第23讲　人类遗传病 考纲要求 定位解读 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 1.知道常见人类遗传病类型。 2.简述人类遗传病的产生原因和特点 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.了解遗传病的监测和预防措施 3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ) 4.了解人类基因组计划内容及实施的意 义 4.实验：调查常见的人类遗传病 5.熟悉人类遗传病调查的一般流程 人类常见的遗传病类型[连一连] 一 提示　携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。 提示　遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。 × × × × 提示　降低隐性遗传病的发病率。 人类遗传病的监测和预防 二 遗传病的传递方式 防治对策和建议 羊水 B超 孕妇血细胞 基因 遗传病的产生和发展 × √ √ 人类基因组计划及其影响 三 DNA序列 遗传信息 组成、结构、功能 诊治和预防 网 络 构 建 单基因 多基因 猫叫综合征 考点一 聚焦人类常见的遗传病类型 相等 隔代遗传，隐性纯合发病 相等 女患者多于男患者 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 男患者多于女患者 父传子，子传孙 患者只有男性 家族聚集现象 易受环境影响 群体发病率高 相等 相等 与人类常见遗传病有关的4点提示 易 错 警 示 技法提炼 1．某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析 技法提炼 2．性染色体在减数分裂时分裂异常分析 考点二 遗传病的监测和预防及人类基因组计划 1．用文字和箭头表示遗传咨询的过程。 2．观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点。 染色体是否发生异常 易 错 警 示 与遗传病的监测、预防及人类基因组计划有关的4点提示 技法提炼 1．基因组与染色体组的确定 技法提炼 2．常见生物基因组和染色体组中染色体