哈尔滨医科大学医学遗传学精品课程试卷1套.pdf

哈尔滨医科大学普通教育医学遗传学试题 年级 2003 专业 临床七年制 考试时间：2005 年 12 月 12 日 一、选择题（40 ×1 分=40 分） 1. 遗传病是指（ ）。 18.一种多基因遗传病（MF）的群体发病率为 0.0025，遗传率为 80％，患者 A．家族性疾病； B．先天性疾病； 一级亲属的发病风险为（ ）。 C．由于遗传物质发生改变而引起的疾病； D．罕见的的疾病 A．0.05； B．0.1； C．0.002； D．0.04； E．0.0025。 E．不治之症 19.先天性髋关节脱位是一种 MF，女性发病率远高于男性，（ ）的子女 2. 单一序列构成（ ）。 发病风险最高。 A．间隔序列； B．侧翼序列；C．结构基因；D．回文结构；E．卫星 DNA A．男患的儿子； B．男患的女儿； C．女患的儿子； 3. KpnI 序列是( )。 D．女患的女儿； E．女患的子女 A. 单一序列； B. 高度重复序列； C. 短分散元件； 20. 多基因病中，随亲属级别的降低，患者亲属的发病风险（ ）。 D. 长分散元件； E. 回文结构 A．不变； B．增高； C．迅速增高； D．降低； E．迅速降低。 4. 起始密码子是（ ）。 21. Klinefelter 综合征的核型是（ ）。 A．UAA； B．UAG； C．AUG； D．UGA； E．UGG A．47，XXY； B．47，XYY； C．45，X； 5. 移码突变中，一个碱基的插入或丢失会引起（ ）。 D．47，XXX； E．46，XX/45，X。 A．插入或丢失碱基所在密码子改变； 22. 21 三体型先天愚型常见的病因是( )。 B．插入或丢失点以前的所有密码子改变； A. 母亲年高，卵子减数分裂时染色体不分离； C．插入或丢失点以后的所有密码子改变； B. 父亲年高，精子减数分裂时染色体不分离； D．全部遗传信息改变； C. 母亲妊娠期有病毒感染； E．遗传信息没有改变 D. 母亲妊娠期接触射线； 6. 与 mRNA 互补的 DNA 核苷酸链为（ ）。 E. 母亲智力低下 A．编码链； B．反编码链； C．前导链； D．延迟链； E．冈崎片断 23. 在一个遗传平衡的群体中，白化病的发病率为 0.0001，适合度为 0.80， 7. 父源基因和母源基因在子代中存在功能上的差异的现象称( )。 其突变率为（ ）。 A．10×10－6