非综合征型遗传性耳聋基因的研究进展和相关网络资源.pdf

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2017-05-31 发布于湖北
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遗传（）（）：，专论与综述 T9*9PM,N Z4@[@8 ! /- \ ’! %% 非综合征型遗传性耳聋基因的研究进展及相关网络资源 ! ! 徐悦凡，任鲁风，杨宇（天津市妇女保健所，天津；南开大学染色体实验室，天津） !# $%%% # $%%%’! 摘要：耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷，的遗传性耳聋属于非综合征型听力缺损。据估计非综合征型 ’%( 遗传性耳聋基因总数在个以上，迄今已经有大约个基因座被绘制于人类染色体上，至少个基因得鉴定。本 !%% )% $ 文系统地介绍了已鉴定的$ 个非综合征型耳聋基因，并列举了与遗传性耳聋相关的部分网络资源以供参考。关键词：非综合征型遗传性听力缺损；耳聋基因；突变中图分类号：文献标识码：文章编号：（） *$+ , %-$ . +’’ %% %! . %%/- . %’ !#$%#’()* +,’,)-.’% /,.0#,$$ 1,#,$ 2,$,.’*3 4’5’,$$ .# 2,6.-, /.-.7.$,$ ! ! ，， 01 2345678 *9: ;35648 2,:= 23 （ ’ ，，，； !! #$ %’$( ) *$+,-# .()-/-0-$ 1 /+(2 /( /+(2 /( $%%% 3#/(+ ，，，） ! #$ 3#4’)’$ 5+64+-47 1 8+(9+/ :(/;$4)/-7 /+(2 /( $%%%’! 3#/(+ ：， 87$-’.*- 47684?? @? AB4 CD?A EF4G7H48A ?48?DFI ?I?A4C @CE7@FC48A D6 B3C78 78J ’% ( D6 484A@K J47684?? L4HD8? AD 8D8?I85 JFDC@K B47F@8 @CE7@FC48A # MB4 ADA7H 83CL4F D6 484? @8GDHG4J @8 8D8?I8JFDC@K B4F4J@A7FI J47684?? B7? L448 4?A@C7A4J AD 7LDG4 ，