高中生物同步课件：53人类遗传病人教版必修2.ppt

④伴X隐性遗传病 如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 ⑤伴Y染色体 如：外耳道多毛症 特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。（母病儿全病） 特点：具有“男性代代传” ③常染色体隐性遗传病 如：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等 常隐: 白 化 病 镰刀型贫血症、 白化病、 先天性聋哑、 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 常染色体上隐性遗传病 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙氨酸 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸 积累 正常酶无法合成 案例一:苯丙酮尿症 酶 损伤神经系统 另一种酶 进行性肌营养不良患者（X隐） Y染色体 单基因遗传病 毛 耳 概念：由两对以上的等位基因控制的遗传病。 多基因遗传病 原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年型糖尿病 特点： ①家族聚集 ②易受环境影响 ③群体中发病率较高 3、染色体异常遗传病： ◆ 常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合症（先天性愚型）， 猫叫综合症 ◆ 性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：XO型Turner综合症（性腺发育不良）XXY XYY 二、遗传病的监测和预防 措施： 进行遗传咨询 产前诊断 遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断 遗传咨询的内容和步骤为--- 提出建议 检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） C A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一 产前诊断：是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 基因诊断：采用DNA分子杂交原理，利用基因探针对某些遗传病进行检测的方法。 B超检查 优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 三、遗传病的监测和预防 遗传病的预防（优生工作的主要措施） 1、禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 近亲结婚的危害：　　科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；但是在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种隐性致病基因的携带者，这样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。 近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚。 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。 适龄生育—— 女子24－29岁生育 过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。 3、提倡“适龄生育” 适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义 四、人类基因组计划及其意义 测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息 １.目的： 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约