本病我国罕见,婴儿及成人均可发病,起病缓慢,多于青壮年.PDF

【疾病名】范科尼综合征 【英文名】Fanconi syndrome 【缩写】 【别名】Fanconi-de Toni综合征；Fanconi综合征；多种肾小管功能障碍性疾 病；凡科尼综合征；范科尼综合症；骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合 征 【ICD 号】N15.8 【概述】 范科尼综合征 (Fanconi syndrome)也称Fanconi-de Toni综合征、骨软化- 肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传 性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢 失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸 尿；过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症，如低磷血症、低钙血症、高 氯性代谢性酸中毒、维生素 D 缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等；因丢失 分子量小于 5 万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显 示肾小管排泄功能障碍，肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例。近年 有人将抗利尿激素抵抗的多尿症也包括在其中，但以氨基酸尿、糖尿、磷酸盐 尿为基本诊断指标。本病在国内罕见。 【流行病学】 本病我国罕见，婴儿与成人均可发病，起病缓慢，多于青壮年期出现症 状。发病率不详。 【病因】 本综合征的病因很多，可分为原发性与继发性两类。原发 Fanconi综合 征又分为：婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发 Fanconi综合 征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积 病、酪氨酸血症 Ⅰ型、糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细 胞色素 C 氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport 综合征、先天性肾病综合征、维生素 D 依赖性佝偻病等；后者包括：肾病综合 征、移植肾、急慢性间质性肾炎、多发性骨髓瘤肾病、舍格伦综合征、肾淀粉 样变 、重金属中毒、药物(过期四环素、氨基糖类抗生素、6-巯基嘌呤、顺铂 等)引起的肾损害、低钾性肾病、甲状旁腺功能亢进以及肿瘤相关性肾病等。病 因详见表 1。 幼儿儿童大多同遗传有关，成人则多继发于免疫病、金属中毒或肾脏病。 【发病机制】 Fanconi综合征发病机制尚未完全阐明。目前认为不同于单项物质转 异 常，即不是由于某种特异性的载体或受体缺陷所致。主要有两方面机制 ： 1.肾小管细胞膜有漏隙，不能使溶质充分再吸收 反漏的证据是肾性糖尿 属A型，表明葡萄糖转运再吸收部位较少，磷酸盐、碳酸氢盐在滤过负荷减少 的情况下仍有丢失。这表明它们的排泌是通过肾小管的泄漏 。 2.肾小管内能量代谢不足，产生的能量难 以支持正常转 有些毒物或药 物中毒以及遗传代谢疾病使某些代谢产物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧 化磷酸化过程，ATP 生成不足，没有足够 的能量支持肾小管转 物质。无论什 么机制可最终导致多种物质转 异常。范可尼综合征是近曲小管多项转 缺陷 病，包括氨基酸、葡萄糖、钠、钾、钙、磷、碳酸氢钠、尿酸和蛋白质。原发 性者近端小管呈天鹅颈样变形 。 【临床表现】 本病较罕见，多于成年出现症状，有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿 症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白 尿，低钾血症 (肌无力、软瘫、周期 瘫痪等)，低钙血症 (手足搐搦症)等。长 期低钙血症，可引起继发 甲状旁腺功能亢进、肾性骨病。本病最突出的临床 表现为小儿维生素D缺乏病和成人的骨软化症。继发性范可尼综合征的临床表 现，基本上与原发性者同，但可有其根底疾病的临床表现。本综合征临床表现 复杂，根据其临床类型分述如下： 1.原发 Fanconi综合征 包括 3 种类型： (1)成人型