Leigh综合征的临床及分子遗传学研究进展.pdfVIP

下载本文档

24
0
约2.02万字
约 7页
2017-06-07 发布于福建
举报
版权申诉

Leigh综合征的临床及分子遗传学研究进展.pdf

1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

第7卷第2期中国当代儿科杂志 V01．7No．2 Chin J Pediatr 2005年4月 CoⅡtemp A pr．2005 ·综述· Le远h综合征的临床和分子遗传学研究进展孙芳1，戚豫2，王丽1综述杨艳玲1 审校 (北京大学第一医院1．儿科；2．中心实验室北京100034) [中图分类号]R394 [文献标识码]A [文章编号]1008．8830(2005)02。0186．04 Lei曲综合征又称亚急性坏死性脑脊髓病，是线线粒体呼吸链由5种酶复合物组成(复合物I，粒体病中的常见类型，因线粒体能量产生障碍导致中枢神经系统进行性退行性损害。自1951年英国综合征(表1)，其中以呼吸链复合物I和IV缺陷最神经科学家Le唔h首次报告以来，国内外在本症的病因、发病机制、临床诊断与治疗，以及分子遗传学方面逐渐有了新的认识¨。1。 (mitochon商al 因此，本症有3种遗传方式：约20％为母系遗传，为 1病因与发病机制锁遗传，通过nDNA突变遗传H曲o；此外，尚有少数 Leigh综合征病因复杂(图1)，基本原因为线粒为mtDNA拷贝丢失所致H’6’“。体呼吸链功能异常导致氧化磷酸化障碍，ATP产生减少。因此，能量需求越高的组织和器官受损越重，表1导致Leigh综合征的酶缺陷与基因突变如：中枢神经系统、骨骼肌和心脏…3，4I。病因 ATP产生障碍缺陷所占比例(％) 核基因突变 mtDNA突变 18 复合物I 州DUj’P1 l 3 丙酮酸脱氢酶 10 NDUFS4 5 复合物I 19 NDUF目 1 3 复合物IV(C0x)缺陷14 NDUFss l 3 复合物II+其它 39 复合物II sDHA 5 临床表现所占比例(％) 细胞及组织损害复合物IV LRPPRC 2 眼球活动异常 SURFl 9 神经肌肉损害呼吸障碍 SC02 2 3 中枢神经损害肌张力低下丙酮酸代谢障碍丙酮酸羧化酶 1 Ⅶ州啊Ⅶ邮邮科Ⅻ¨ 3 4 3 末梢神经损害锥体束损害