G-6-PD缺陷1.pptxVIP

G-6-PD缺陷病; 红细胞葡萄糖6-磷酸脱氧酶缺陷症是一种遗传性溶血性疾病。 基因的缺陷主要在X染色体上，因此男性发病多，女性遗传，称为伴性不完全性显性遗传。 男 性 x y—病 人 女 性 x x—病 人 女 性 x x—携 带;[临床分型];[临床表现];蚕 豆 病;; 即G-6-PD缺陷的小儿进食了蚕豆或蚕豆制品后引起的急性溶血。;[发病机理];GSH减少引起两种后果： 1.RBC抗氧化剂作用减弱 2.RBC内Hb氧化成高铁Hb 蚕豆的浸泡液中有蚕豆嘧啶核苷等类似氧化性物质，可使GSH生成减少。;[临床表现];[实验室检查];三、特殊检查： 1. 高铁Hb还原试验： 正常75%，74~31%为中间型（杂合子），30%为严重缺陷（纯合子）。 2. G-6-PD活性测定： 特异性检查。正常人为4~7 Iu/Hb（g）， Zinkham法：12.1±2.09 Iu/Hb（g），病人活性降低。;;[诊断];[治疗];[预防]; ??液系统疾病复习题;