CAI-21三体_培训课件.ppt

家族性甲状腺功能减低症 12y 8y 6y 神经系统（呆） 动作发育迟缓 智能发育低下 神经反应迟钝 生理功能低下（萎） 纳差,少动,喜静,嗜睡,畏寒,声音低哑, 反应较少,表情淡漠; 脉搏、呼吸、心率均慢, 心音低 全身肌张力低 腹胀便秘 ; EKG: 低电压, P-R间期延长, T波平坦 地方性甲状腺功能减低症 “神经性”综合征: 共济失调,痉挛性瘫痪, 聋哑,智能低下，身材及 甲功正常或轻度降低 “粘液水肿”综合征: 生长发育及性发育落后 粘液水肿 智能低下 血清 T4↓,TSH↑ 中枢性甲低: 症状较轻; 同时有其他垂体激素 缺乏的症状: ACTH:低血糖 Gn :小阴茎 AVP :尿崩症 新生儿筛查 结果判断： 　　　　可疑:TSH20mIU/L 　　　　确诊:血清T4↓,TSH↑ 生后2~3天 干血滴纸片 血清T4、TSH检查 T4↓,TSH↑ (周围性） T4↓,TSH↓ （中枢性） TRH 刺激试验 诊断中枢性甲低 TRH 7μg/kg iv 正常： 30min达高峰 （TSH15mU/L） 90min降至基础值 结果判断： 　垂体病变：TSH15mU/L 　下丘脑病变 ：TSH↑↑,峰值出现时间延长 骨龄： BA落后3岁 放射性核素：SPECT，99m-Tc 可诊断：甲状腺缺如,异位,发育不良 诊断原则：早诊断，早治疗 诊断标准： 新生儿：非典型表现＋T4↓、TSH↑ 婴儿后：典型表现＋ T4↓、TSH↑ 诊断性治疗： 新生儿筛查： 鉴别诊断 骨软骨发育不良：矮小 21-三体综合征：伸舌 佝偻病：前囟大 先天性巨结肠：便秘 贫血性疾病：皮肤黄，贫血 甲状腺素终身替代治疗 L—Thyroxine ： 　　　　婴儿： 8~14μg/（kg·d） 　　　　儿童：4μg/（kg·d） 　　 　　　　小剂量始,渐加量,至T4,TSH正常 　　甲状腺干粉片：60mg≈100μg 　　随访：每2~3个月复查血T4,TSH 确诊,即治疗，3月内治疗效果好 甲低C206 ：Before treatment After treatment 谢 谢 * 2周 女婴 血浆游离氨基酸分析 　清晨空腹采血标本2mL，立即分离血清后置-80℃冰箱保存待检。 　可鉴别其他的氨基酸缺陷，PKU血苯丙氨酸增高。 　 氨基酸自动分析仪或高效液相色谱法进行定量分析 　表现为不同程度脑发育不良，表现为脑皮质萎缩和脑白质脱髓鞘变。 头颅CT和MRI： 尿有机酸分析 　气相/质谱仪分析： 　尿标本：清晨首次尿5～10ml，不加任何防腐剂，立即置-20℃冰箱保存待检； 　 　可鉴别其他的 有机酸代谢缺陷，可检出扁桃酸、2-羟基苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸、4-羟基苯乙酸、羟基苯乳酸升高。 　 脑电图 　80％PKU患儿脑电图异常,表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等。 治疗 PKU为少数可治疗遗传代谢病之一，治疗年龄越小，效果越好（生后三周内治疗可有正常智力）: 低苯丙氨酸饮食 药物 低苯丙氨酸饮食 原则：确定诊断立即停止天然饮食，以限制苯丙氨酸的摄入，为保证儿童正常生长发育需要，可按30～50mg/(kg·d)给予苯丙氨酸。 　 　低苯丙氨酸奶粉：为PKU婴儿特制奶粉；随访血phe正常后可逐渐引入天然饮食，首选母乳。 　引入其它食物：以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。 　 控制： 血苯丙氨酸浓度0.12～0.6mmol/L； 低苯丙氨酸饮食控制持续到青春期后； PKUf妇女怀孕前应重新开始低苯丙氨酸饮食直至分娩，避免高苯丙氨酸血症影响胎儿（小头畸形、智力低下）。 　食物中添加支链氨基酸（缬氨酸、亮氨酸 、异亮氨酸），可竞争性抑制苯丙氨酸进入脑，进而降低其对脑