【疾病名】常染色体隐性遗传性脑动脉病和动脉硬化伴皮质下.PDFVIP

【疾病名】常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 【英文名】cerebral autosomal recessive arteriopathy/arteriosclorosis with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 【缩写】 【别名】cerebral autosomal recessive arteriopathy/arteriosclorosis with subcor；Maeda综合征；伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性 遗传的动脉病；青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛 【ICD 号】F01.8 【概述】 CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质 脑病 (cerebral autosomal recessive arteriopathy/arteriosclorosis with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CARASIL)的简称，也称青 年发病的 Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛 (福武，1998)。福武(1985)报告 一个家系三兄弟青年的发病类似 Binswanger病的神经系统症状及影像学特点， 复习自 1965年日本发表的 4 个病例，缺乏脑血管疾病的危险因素，均有秃头及 腰痛，指出可能是常染色体隐性遗传综合征。 【流行病学】 我国迄今未见报道。发病率统计学资料尚缺乏。日本发表的病例，平均 (31.9±7.1)岁发病，男性多见，全部为日本人。迄今报告病例包括可疑 (possible)病例在内共18个家系 29例，如不包括可疑病例，男女之比为 3.2∶1，包括可疑病例为 1.6∶1。脑病多出现于 20～40岁，10～20岁即出现 脱发，在脑症状发生前后出现腰痛。 【病因】 本病病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合秃 头和腰痛，推测血管病变为炎症性。秃头的特点是整个头部脱发，类似放射性 损伤或系统性红斑狼疮的秃头，后者的病变本质是细小动脉病变，与炎症机制 有关。本病的骨骼系统退行性变，提示血管性因素导致缺血和早老性改变，如 用一元论解释脑、毛发和骨骼病变，可能是血管性因素与先天性中胚叶发育异 常所致。亦有认为是变态反应导致脑内动脉坏死性血管炎，CARASIL是否仅见 于日本人及遗传基因尚待研究。 【发病机制】 主要病变是脑白质广泛脱髓鞘，U形纤维保存，少突胶质细胞及星形胶质 细胞减少。不同病例的脑白质病变可在额叶、额顶及枕叶或颞顶叶，胼胝体亦 可见萎缩及多数软化灶，病变可沿锥体束累及大脑脚和脑桥基底部。白质和基 底核可见多发散在小软化灶，脑白质直径 100～400μm 的小动脉及细小动脉可 见内膜纤维化、玻璃样变、内弹力层断裂、管径狭窄及闭塞等。脑底部大血管 无异常或轻度动脉粥样硬化，颞动脉活检直径 800 μm 的小动脉可见内膜肥厚， 动脉壁 中性粒细胞浸润等 。静脉多无改变。 【临床表现】 1.平均 (31.9±7.1)岁发病，脑病出现较早，多见于 20～40岁，10～20岁 即出现脱发，在脑症状前后出现腰痛。迄今报告病例包括可疑(possible)病例 在内，共18个家系 29例，全部为日本人，男性多见。如不包括可疑病例，男 女比例为 3.2∶1，包括可疑病例则为 1.6∶1。18个家系中 10个家系患者的双 亲有近亲结婚史，系谱分析分离 比为0.27，基本上与常染色体隐性遗传约 1/4 发病吻合。首发症状多为步行障碍及一侧下肢无 ，或以性格改变、记忆障碍 和前庭神经症状发病。半数病人神经症状隐袭出现，呈慢性病程和阶段性加 重，另半数病人以卒中形式起病，但血压正常。 2.脑病症状与 Binswanger病类似，主要表现为痴呆、锥体束征、锥体外系 症状和假性延髓麻痹等 。多以遗忘起病，逐渐出现记忆障碍、计算 下降、定 向力障碍、性格改变和感情失控，后期表现为无言或无动、去脑强直发作，无 失语、失认、失用和昼夜颠倒等 。与CADASIL的表现不同，初期可出现性格改 变，如易怒、不礼貌、情感易变、否认有病和固执等，抑郁很少见；疾病晚期 人格仍保存，能表达感情，渐 出现对周围事物不关心，缺乏自发性活动。所有 的病人可见假性延髓麻痹，一侧或两侧不对称的锥体束