FCGR2A基因多态性及系统性红斑狼疮相关性研究-FCGR2A.PDFVIP

维普资讯 · 1 · 中华风湿病学杂志2o 生 旦箜 鲞箜 』垦 』 Q 0．1 · 论著 · FCGR2A基因多态性与系统性红斑狼疮 相关性研究 孙莉 沈南 王元 钱捷 鲍春德 顾越英 陈顺乐 【摘 要 】 目的 明确FCGR2A基因H131／R131多态性在中国人群中的分布，探讨该位点是否与系 统性红斑狼疮 (SLE)的发病有关。方法 应用TaqmanMGB方法对340例SLE病人，300例患者父母和 183 名正常人的H131／R131多态性位点进行大规模等位基因分型，病例对照研究应用 x检验，家系为基础的 传递不平衡检验应用ETDT22软件。结果 病例对照研究提示SLE组和正常组之间的等位基因频率无明显 差异(I：0．413)，传递不平衡检验证实该位点在中国人群SLE家系中无优势传递(0．6049)。结论 在中国汉 族人群中FCGR2AH131／R131多态性位点与SLE的发病不存在相关性。 【关键词】基因；红斑狼疮，系统性；多态性，单核苷酸 ， Association betweenFCGR2A polymorphism andsystemiclupuserythematosus SUN Li,SHEN Nan． NGYuan，QIAN觑， 0Chun-de，G Yue-ying,CHENShhn-le．DepartmentofRheumatologyandlmmunol— ogy,Affiliated尺e Hospital,ShanghaiSecondMedwdUn~emity,Shnahgai200001，China Correspondingauthor：sHENNna ．Email：shennand@online．sh．cn ‘ A【bstract】ObjectiveToinvestigatethefrequencyofsinglenucleotidepolymorphism(SNP)H131／R131 ofFcgammarecepto2A fFCGR2A)． andtheassociationbetweentheSNPandsystemiclupuserythematosus fsLE1．Methods TheSNPof300SLEpatientsand183ethnicallymatched normalcontrolswasgenotypedby allelicdiscriminationPCRwithABIPrism 7900sequencedetectorusingTaqManMGB probes．Results There wasnodifferencebetweenSLEgroupandnormalcontrolinfrequencydistributionofalleleandgenotypeofSNP (尸0．4131．TDTanalysisshowednopreferentialtransmissionofthealleletoaffectedoffspringsf尸0．64091．Con— clusion Th eresultsindicatethattheSNPH131／R131onFCCR2AgenehasnoassociationwithSEE．TheFC— GR2AgenedoesnotcontributetothesusceptibilitytoSEE inthepopulationstudied． K【eywords】Genes；Lupuserythematosus，systemic；Polymorphism，singlenucleotide 系统性红斑狼疮 (systemiclupuserythematosus， 存在H131／R131共显性等位基因，分别编码精氨酸 SLE)是一种免疫学异常表现极