MS的诊断2016-承德.pptx

首都医科大学附属北京天坛医院神经内科 张星虎 多发性硬化的诊断 2017-6-11 2 多发性硬化概述 多发性硬化(multiple sclerosis, MS)是中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病 发病机制：目前认为MS是一种自身免疫性疾病，内因(遗传素质)与外因(病毒感染)共同作用 临床特点： 时间(多次发作)上多发性 空间(多个病灶)上多发性 3 MS的传统临床分型 Neurology 1996;46:907-911. MS的传统临床分型 其他类型 良性型MS( benign MS)：少部分MS患者在发病15年内几乎不留任何神经系统残留症状及体征，日常生活和工作无明显影响 恶性型MS( malignant MS)：又名爆发型MS(fulminant MS)或Marburg变异型MS（marburg variant MS）：疾病呈爆发起病，短时间内迅速达到高峰，神经功能严重受损甚至死亡 MS临床分型修订 保留1996年分类法的基本要素 基本分型的修正：进展型、复发型 疾病活动性（临床复发、MRI增强病灶、新发T2病灶或原有T2病灶扩大）：活动性与非活动性 疾病进展性（EDSS）：进展性与非进展性 CIS：包括在MS表型中 RIS：建议不作为独立的MS分型，推荐进行前瞻性随访 重新定义SPMS：最初为复发性，逐渐发展为进展性伴或不伴有复发，无需界定RRMS转变为SPMS时间点 PPMS：是进展型MS的一部分，与其他分型差异是相对的 PRMS：应被视为不同活动性的PPMS Neurology 2014;83:1–9 MS临床分型修订 良性及恶性MS：取决于时段内疾病的活动程度或功能障碍程度，属于回顾性诊断，慎用。 “进行性恶化（worsening）”取代“进行性进展（progressing）” “明确的（confirmed）恶化”取代“持续性(sustained)恶化” 疾病活动性及进展性指标的探索 临床：认知、视力及其他神经功能障碍 MRI及新技术 诱发电位 血液及CSF生物标志物 2017-6-11 7 临床阈值 MRI 病灶活动 病变数目 总病灶负荷 (T2 病灶体积) CIS RRMS SPMS 临床前 McDonaldMS PoserCDMS 萎缩及轴索变性 病情演变 临床病程与病理机制 2017-6-11 9 MS典型症状 视力下降 感觉障碍 肢体无力 复视 眩晕 言语障碍 吞咽困难 核间性眼肌麻痹 Lhermitte’s 征 震颤 行走不稳 2017-6-11 10 典型MS发作 急性起病 数天至2周进展 1-3月开始缓解 每次发作症状或体征持续24小时以上 两次发作间隔1月以上 诱发电位的诊断价值 不论是否有视力障碍的症状，30%CIS患者存在VEP异常 50%以上的没有视神经功能障碍的病史或证据的MS患者存在VEP异常 SSEP及BAEP也作为临床或MRI未发现的脱髓鞘证据 若三种诱发电位 (VEP,SSEP, BAEP)在CIS时均异常，发展为中度残疾MS的危险性增加，而不依赖MRI所见 Karussi D.J Autoimmunity 2014, 48-49 :134-142 CSF检测的诊断价值 CSF WBC50 /mm3或蛋白100 mg/dL在MS罕见 约 60-70% CIS患者及90%MS患者OCB阳性（OCB检测方法：腰穿后72小时内CSF与血清同时跑电泳，检测方法为IEF琼脂糖凝胶电泳，并用免疫印迹或免疫固定检测） 70-90% MS 患者IgG 指数升高，可能与OCB同步升高，或独立于OCB的存在 CIS患者OCB阳性对发展为RRMS的阳性预测值97%,阴性预测值84%，敏感性91%，特异性 94% CIS 3月内OCB阳性的患者其未来6年内发生第二次临床发作的危险性翻倍 Karussi D.J Autoimmunity 2014, 48-49 :134-142 MRI在MS诊断中的价值 优点 敏感性及特异性高，是诊断MS的重要手段 McDonald诊断标准将其列为重要依据 是观察自然病史和治疗效果的有效手段 缺点 在MS极早期，单纯应用MRI诊断易导致误诊（特异性低） 脑白质长T2病灶可见于其他疾病包括偏头痛、小血管病、各种结缔组织病、甚至小部分正常人 MS的MRI典型所见 形态：圆形、椭圆形，位于侧脑室周围及半卵圆中心的病灶长轴多与头颅矢状位垂直 病变分期： 急性期病灶边缘模糊，增强时可有明显强化 静止期病灶边缘清楚，增强时不强化或边缘轻度强化 多次发病者，新旧不等混合病灶 强化所见：圆形、环形、弧形、点状、不规则形 2017-6-11 15 2017-6-11 16 脊髓病变的MRI特点 短节段病灶（3个椎体节段） 斑片状强化或不强化 MS诊断标准 Allison and