短QT综合征_培训课件.pptVIP

II型:T波高尖和缩短,ST段缩短不明显 郭成军.中国心脏起搏与心电生理杂志,2005,19(1):29 III型:ST段缩短,T波缩短不明显 傅勇,贾志梅,彭永文,等.中国医科大学学报,1994,23.23:451 Gussak等发现,SQTI有二种心电图表现形式: 特发性短QT间期(非频率依赖性) SQTI持续存在,并不随RR周期的变化而变化 反常减速依赖性SQTI 心率减慢时,QT间期反而缩短 短QT的发病机理 QT间期的长短取决于心室肌细胞的复极时间,而Na+和Ca2+内流减少和 K+外流增加,则导致细胞复极加速、QT间期缩短。 在Brugada实验室最近收集的6个家系分析，证实SQTS呈常染色体显性遗传。 2004年Brugada 利用候选基因方法对三个不同家族进行基因突变清扫DNA序列分析，二个家族中发现KCNH2基因错位突变；同时利用膜片钳研究显示，KCNH2突变伴有明显增加的Ikr电流，提示通道呈持续开放状态，从而导致动作电位时间缩短，QT间期缩短。 Circulation,2004,109:151-156 Brugada等在SQTS患者观察了Ikr阻断剂索他洛尔的作用，发现索他洛尔并不能使这种持续外向电流下降。提示此药治疗无效。 Gaita发现治疗浓度范围的氟卡因使心室不应期明显延长，VF不再诱发，可能的机制是平台期钠电流的失活延迟而对抗了短QTS过度活跃的外向Ikr，延长了ERP，一定程度恢复离子流平衡。 KCNQ1 Gain-of-Function Mutation in Familial Atrial Fibrillation Science, Vol 299, Issue 5604, 251-254 , 10 January 2003 2004年Bellocq报道KCNQ1基因上突变位点 Circulation, May 2004; 109: 2394 - 2397. SQTS可能还与下列疾病有关 家族性房颤 心房不应期缩短 婴儿猝死综合征 发现SQTS中1岁内死亡例数不少 短QT综合征的治疗 ICD唯一有效的治疗和猝死预防手段。主要问题是ICD对高尖T波的过度感知导致误放电，仔细调节ICD的感知和延迟参数设置很重要。 Ikr经典抑制剂索他洛尔无效 HERG基因错义突变后,大大降低通道对索他洛尔的亲和力 强钠通道阻滞剂氟卡因有效 奎尼丁有效 射频消融术 郭成军.张英川.方冬平,等.中国心脏起搏与心电生理杂志.2005:19(1):23 其他??? Thankyou * 1994年傅勇报道一例 1997年张绍良报道一家系 2000年Gussak报道一家系,提出短QT综合征的诊断名称 2003年Gaita报道2个家系及奎尼丁治疗短QTS 2004年Brugada 报道:DCNH2基因发现突变位点 2004年Bellocq报道KCNQ1基因上突变位点 郭成军介绍了射频消融治疗短QTS的室速与室颤 * 但没有对家系ECG进行调查， * 这篇论文的原样应找到,将图下来,讲课更生动. 短QT综合征Short QT syndrome 王 毅 短QT综合征的认识过程 短QT与心律失常关系早期认识 动物实验发现心肌细胞动作电位时程与不应期缩短极易发生心律失常，但临床上长期忽视了短QT预后不良的意义。 1993年Algra等分析了6693份动态心电图，发现QT间期过长和过短均增加2年随访期的SCD危险。 长QT者SCD猝死危险度为正常QT的2.3位,短QT者为正常QT的2.4倍。 傅勇,贾志梅,彭永文,等.中国医科大学学报,1994,23.23:451 女性、22岁 反复劳力性晕厥 ECG：极短律联间距TdP QTc=270ms 无心脏结构、血生化异常 无家族史 口服异搏定二年随访无复发 认为2相钙内流加速导致QT缩短 短QT间期多形室速一家系【 J 】 张绍良,沙正蓉,秦永文,等. 中华医学遗传学杂志,1997,14:192 先证者QT360ms，家族中11例猝死，但对家族中ECG的QT资料不全 Idiopathic short QT interval:A new clinical syndrome? Gussak I, Brugada J, et al. Cardiolgy, 2000,94:99 Short QT Syndrome A Familial Cause of Sudden Death Fiorenzo Gaita, MD ,et al.Circulation. 2003;108:965. Sudden death associated with short QT syndrome linked to mutations in HERG[J] B