医学遗传学复习.docxVIP

细胞学基础：Chromatin：染色质，间期细胞核内能被碱性染料着色的物质，是遗传信息的载体，主要化学组分为DNA,RNA，组蛋白，非组蛋白。Euchromatin：常染色质，细胞间期核内纤维折叠盘区程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质Heterochromatin：细胞间期核内纤维盘曲折叠紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。Constitutive heterochromatin：结构异染色质：在各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多数位于着丝粒区，端粒区，次缢痕和部分Yp。Facultative heterochromatin：兼性异染色质：特定细胞的某一发育阶段所具有的凝缩状态的染色质Sex chromatin：性染色体的异染色质在间期细胞核内显示出来的一种特殊结构包括X染色质和Y染色质Dose compensation：剂量补偿正常女性体细胞中的一条X染色体发生异固缩而失去了转录活性，这样就保证了男女个体的X染色体上的基因产物在数量上基本一致Y-chromatin：正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，细胞核内出现的一个强荧光小体Lyon假说雌性哺乳动物体内间期体细胞核内仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化呈异固缩的X染色质，在遗传上失去活性。失活发生在胚胎早期（人胚第16天），此前两条X染色体都有失活X染色体的失活是随机的，但是是固定的组蛋白：H1具有种属和组织特异性，与染色质高级结构形成有关，H2A,H2B,H3,H4高度保守组蛋白可通过化学修饰，如乙酰化，磷酸化，甲基化等，来调控转录，碱性蛋白。非组蛋白：数量少，种类多，酸性蛋白质，负电荷，种属和组织特异性分子基础人类基因组：人类一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括和基因组和线粒体基因组，核基因组位于细胞核中，线粒体基因组位于细胞质的线粒体中。Gene：基因，基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位，分为为蛋白质编码的基因及为RNA编码的基因两大类为蛋白质编码的基因Structural gene：结构基因，编码蛋白质的基因Split gene：断裂基因，绝大多数真核生物编码蛋白质的基因是不连续的，中间被不编码的插入序列隔开CpG island：人类基因组中常见的一组序列，由相邻的C和G二核苷酸间通过磷酸二酯键相连而成Gene cluster：基因簇位于同一条染色体的同源基因Gene family:基因家族，位于不同染色体上的同源基因Homologousgene同源基因，序列保守性较高的两个或更多基因Pseudogene：拟基因，没有功能的基因，为人类基因组中常见的异类基因，常用ψ表示为RNA编码的基因snRNA（small nuclear）基因：snRNA为剪切体的亚单位，负责内含子的剪切和外显子的拼接。snoRNA（small nucleolar）；参与rRNA的位点特异性修饰siRNA（small interfering）、miRNA基因等：这些RNA有沉默基因表达或调节基因转录的功能。人类基因的调控元件Cis-acting element顺式作用元件：基因内的调控元件，一般只调节所在基因的表达顺式作用元件：真核生物中没有操纵子，调节基因中调控序列有许多能结合调控蛋白的元件叫顺式作用元件，它们往往与结构基因保持一定的距离。反式作用因子：指和顺式作用元件结合的可扩散性蛋白，Promoter启动子：一段短的DNA序列，可和RNApol结合，启动基因的转录Enhancer：增强子,一段DNA序列，通过特异性蛋白质结合起到增强基因转录的作用Silencer 沉默子：一段DNA序列，通过和特异性蛋白质结合而起到抑制基因转录的作用Terminator：终止子，不同于终止密码的一段核苷酸序列，其使mRNA从其所结合的DNA链上脱落，从而终止转录人类基因的复制、表达和调控DNA复制：半保留复制，半不连续复制，双向复制基因表达：DNA序列所携带的遗传信息，通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质的过程transcription (转录)：是指在RNA聚合酶的催化下，以DNA反编码链为模板，按照碱基互补配对原则(A=U，C≡G)，以4种NTPs(ATP、UTP、CTP、GTP)为原料合成RNA的过程。mRNA 的加工：hnRNA戴帽剪切（GU-AC）加尾RNA editing（RNA编辑）是一种与RNA剪接不同的RNA加工形式，能改变初始转录物的编码特性，即导致生成的mRNA分子在编码区的序列不同于它的DNA模板序列。U的加入或删除，转换，颠换基因表达的调控：DNA甲基化修饰，组蛋白修饰基因突变、Gene mutation：基因突变，基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变Mutant gene：基因突变后在原基因座上出现