医学遗传学绪论_培训课件.pptVIP

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) 　　　假肥大性肌营养不良症 遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性 人类朊蛋白疾病（human prion diseases） 遗传性、传染性疾病 如疯牛病、克－雅综合征等 三、人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 单基因病是疾病的发生是由“单”基因的突变所致。又包括AD、AR、XD、XR 单基因病不多见，但由于其遗传性，危害很大 表 一些常染色体显性遗传病举例 疾病中文名称 疾病英文名称 OMIM 染色体定位 家族性高胆固醇血症 familial hypercholesterolemia 143890 19p13.2 遗传性出血性毛细血管扩张 hemorrhagic telangiectasia 187300 9q34.1 遗传性球形红细胞症 elliptocytosis 130500 1p36.2-p34 急性