线粒体脑肌病.pptxVIP

线粒体脑肌病;线粒体病;定义;临床分型 ;MELAS综合征;MELAS综合征;MERRF综合征;KSS;检查 1、血生化检査： 乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的患者阳性，即运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常。脑肌病者CSF乳酸含量也增高。 线粒体呼吸链复合酶活性降低。 约30%的患者的血清CK和LDH水平升高。 2、肌电图： 60%的患者为肌源性损害，少数呈神经源性损害或两者兼之。 3、影像学检查：头颅CT或MRI示白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大。 4、肌肉活检：肌活检冷冻切片，经Gomoritrichrome（GT）染色可见RRF，由大量变性线粒体聚集造成，若RRF超过4%有重要诊断价值。主要见于Ⅰ型肌纤维，油红O染色和糖原染色还可见脂肪和糖原堆积，肌组织内血管壁SDH染色阳性有助于诊断MELAS。电镜下可见肌膜下或肌原纤维间有大量异常线粒体，线粒体嵴排列紊乱，有时可见类结晶样包涵体（paracrystal line inclusions） ;5、基因检测（线粒体DNA分析）——诊断该病最可靠的依据 CPEO和KSS综合征均为mtDNA片段的缺失，其可能发生在卵子或胚胎形成的时期。 80%的MELAS综合征患者是由于mtDNA tRNA亮氨酸基因位点3243的点突变所致。 MERRF综合征主要是mtDNA tRNA赖氨酸基因位点8344的点突变所致