方琪遗传性肌肉疾病的诊断方法和策略-培训课件.pptVIP

肌肉病理阳性（DMD、LGMD2B、ETFDH、GAA etal） 肌肉病理阴性（LGMD2A etal） 不能取得肌肉病理 神经肌肉基因组套检测 肌损是否与遗传相关？ 阳性 不确定 阴性 重新进行临床评估及相关检查 临床确认 临床不确定 全外显子测序 神经肌肉病基因检测建议 注1：肢带型肌营养不良综合征：MYOT、LMNA、CAV3、DES、DNAJB6、TNPO3、HNRNPDL、CAPN3、DYSF、SGCG、SGCA、SGCB、SGCD、TCAP、TRIM32、FKRP、POMT1、ANO5、FKTN、POMT2、POMGNT1、DES、TRAPPC11、DAG1、GMPPB、DPM3、ISPD、DMD、GAA 注2：先天性肌营养不良：LAMA2、FKRP、COL6A1、COL6A2、COL6A3、DNM2、TCAP、POMT1、POMT2、POMGNT1、FKTN、GMPPB、SEPN1、FHL1 注3：先天性肌病：TPM3、NEB、ACTA1、TPM2、TNNT1、KBTBD13、CFL2、KLHL40、RYR1、DNM2、BIN1、CCDC78、MTM1、SEPN1、MYH7、MYH2、FHL1、TRIM32 注4：糖原累积症：GAA、AGL、GBE1、PYGM、PFKM、PHKA1、PGM1、GYG1、GYS1、LAMP2、LDHA、ENO3、PGAM2、AL