深圳中美基因院有限公司介绍.ppt

测。人体基因组测序内容主要包括靶向重测序、外显子测序、转录组测序和全基因组测序。通过与正常序列的比对，发现异常突变。异常突变信息按发生突变的碱基数量分为3 类： （1）单个碱基的突变：单核苷酸多态性(SNP）， （2）20bp 以下碱基的变异：插入-缺失（Indel）， （3）20bp 以上碱基变异：插入（Insertion）、删除 （Deletion）、拷贝数变异（CNV）以及基因组结构变异(SV)等。 解决的问题 精准医疗、精准预防、发挥作用的最大瓶颈在于能够累积足够庞大的数据量，如果不能解决这个根本问题，则精准的模型就无法建立，无法提供个性化的预防、诊断服务。经过10 多年的累积，人体基因组数据库已经初步形成规模。2003 年，由美中等6 国科学家历时13 年、耗资30 亿美金的“人类基因组计划” （Human Genome Project）宣布完成。同年，“DNA 元件百科全书计划”启动，并于2012 年公开发表研究成果，对人类疾病相关的基因序列研究有重大影响。随后，“国际千人基因组计划”、英国“十万基因组计划”、美国“百万基因组计划”先后于2008 年、2014 年和2015 年启动，为人类基因组样本的累积和探究疾病与基因的关系提供了扎实的基础。 项目特