092406112_王清飞-白化病研究.pptVIP

【题名】：人与动物中的白化病科学与文化论文(RenYuDongWuZhongDeBaiHuaBingKeXueYuWenHuaLunWen)【作者】：柯永亮（译）??????【来源】： 知识词典【期刊名称】：科学与文化(KeXueYuWenHua)【国际标准刊号】：1000-3398????????【国内统一刊号】：35-1013【分类号】：S816.7??????【页码】：-F0002-F0002??????【出版年】：2006.11 一、白化病的定义 二、白化病的症状 三、白化病的发病原因 四、白化病的主要类型 五、白化病是如何遗传的 六、白化病有无防治办法 七、有关白化病的最新研究成果 白化病的定义 白化病是一种皮肤及附属物色素缺乏的疾病，根据病还情的轻重可分为重型和轻型白化病，一些重型的白化病患者可表现出出血倾向、肺纤维化、结肠炎、神经损害症状等 。它主要是由于黑色素代谢障碍所致。白化病分为全身性和局部性白化病。一般表现为常染色体隐性遗传。 现在在临床上对于白化病的诊断主要白眼部的症状及体症，目前白化病的尚无有效的治疗方法，主要以预防为主，其中防止近亲结婚是预防该病的主要措施。 有关图例 一只身患白化病的大猩猩，在照片拍摄后不久，这只名叫“雪花”的大猩猩就离开了世界。“雪花”是巴塞罗纳动物园唯一一只身患白化病的大猩猩 一只刚刚出生不久患有白化病的刺猬，名叫“麦基·维”。 白化病的症状 患者黑色素减少，皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降严重的甚至视力丧失；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌，且对紫外线副射敏感，易患皮肤癌。 各类亚型白化病患者的临床表现有所不同，一些重型的白化病患者可表现出出血倾向、肺纤维化、结肠炎、神经损害症状等。一些白化病患者因免疫缺陷可导致患者易受感染。 有关图例 有关图例 在意大利的一家公园里，一只患有白化病的小袋鼠在与它的“妈妈”玩耍。 这只名叫“Pino”的小袋鼠出生还不到2个月，2个星期前刚刚从“妈妈”的育儿袋中爬出来。 眼白化病 注释：后部反光照明显示，虹膜色素明显缺乏 以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率为1/2。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。白化病遍及全世界，发病率为1/10000——1/20000。 白化病的发病原因 白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。正常人体内的黑色素由黑色素细胞合成，黑色素细胞内有黑素小体，它含有酪氨酸酶，这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常， 细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。 白化病的主要类型 白化病的分类方法较多。通常按累及部位的范围，分为全身性和局部性白化病两类。即白化病除表现为全身性色素减低外，还有局部性的皮肤白班病或白癜风，后者病变主要发生在局部头发或皮肤。按累及部位的不同，白化病又分为眼皮肤白化病和眼白化病两类。按伴发症状的出现与否，白化病可分为综合征性和非综合征性（又称单纯性）白化病两类。按黑色素细胞是否残留酪氨酸酶活性，分为酷氨酸酶阳性或阴性白化病两类。白化病总发病率约为人群的千分之二，是较常见的疾病之一。 白化病是如何遗传的 白化病一般表现为常染色体隐性 遗传方式 ，多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是 1/4 。 白化病的防治办法 白化病的主要危害是对视力的损害，部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化，可在幼年或中年死亡，是需要干预的严重遗传病之一。 局部白化病病情虽然不是很严重，但病变若发生在面部或肢体远端，严重影响外观，许多患者迫切要求治疗。白化病除对症治疗（如皮肤干燥者常用一些皮肤柔润剂，眼睛怕光者可请眼科）外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主，即通过遗传咨询禁止 近亲结婚 是重要的预防措施之一 同时 产前基因诊断 也是预防此病患儿出生的重要保障措施。 通过遗传咨询和检测，可知晓夫妻俩是否会有白化病的遗传倾向。已怀孕的高危妇女，应在怀孕早期及时做基因诊断，以决定是否继续妊娠。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。在夏季，患者尤其应减少紫外线对眼睛和皮肤的损害，外出活动最好撑遮阳伞、戴太阳镜、