血红蛋白初级版-培训课件.pptVIP

Heterozygote A/S N A A2 Anh. Car. Alk. S F N Ac. A0 A1 A0 A1+ F S Homozygote S with presence Hb F N F A2 Alk. S Anh. Car. N Ac. A0 A1 A1+ F S 血红蛋白 C 发现区域: 在黑人出现的非常普遍, 非洲的西部和北部, 意大利南部, 西西里岛. 描述: B6的突变：谷氨酸 (negative) →赖氨酸 (positive) 碱性缓冲液: 总电荷减少 → 移动变慢,在琼脂糖中和A2在同一水平 , 在毛细管中比A2更靠近阴极。 临床和生物学特性: 形成靶型红细胞 杂合子: (无症状) Hb A条带: 60 – 70 % Hb C条带: 30 – 40 % 纯合子: 中度溶血性贫血, 巨脾症 Hb A条带: 缺失 Hb C条带: 95 – 100 % 如果同时出现 Hb S: 和纯合子的镰刀细胞病一样病理学特征 杂合子 A/C Hb A2 Hb A Hb C Heterozygote A/C N Anh. Car. A C+A2 Alk. N A0 A1 A1 C A0 Ac. Heterozygote S/C S N C Alk. Anh. Car. N Ac. A0 A1 F (traces) S C 血红蛋白 D-Punjab 发现区域及频率: 多发现在印度. 描述: B121的突变 谷氨酸 (negative) →谷氨酰胺 (neutral) (D- Los Angeles = D-Punjab) (根据变异体的突变位置不同，会有6 种Hb D) 碱性缓冲液: 总电荷减少 → 在琼脂糖中比HB S移动的慢, 在毛细管中比S更靠近阳极 临床和生物学特性: 杂合子: (无症状, 仅仅在电泳中符合诊断) Hb A条带: 60 – 70 % Hb D条带: 30 – 40 % 纯合子: 非常轻微的贫血 Hb A条带:缺失 Hb D条带: 100 % Heterozygous A/D-Punjab AFSC control overlaying Hb A Hb D Hb A2 Heterozygote A/D-Punjab Anh. Car. A A2 Alk. N D A0 A1 Ac. N D1+A1 D0+A0 HEMOGLOBIN E 常见区域: 主要集中在东南亚地区. 特性: 变异出现位置 b26 谷氨酸Glu (negative) →赖氨酸Lys (positive) 临床表现和生物学特征: 基因杂合体: (无症状) Hb A fraction: 65 – 70 % Hb E fraction: 30 – 35 % 基因纯合体: (轻微异常) Hb A fraction: absence Hb E fraction: 100 % Heterozygous A/E Hb A Hb A2 Hb E Homozygous Hb E AFSC control overlaying Hb E Hb A2 Heterozygote A/E Anh. Car. A E+A2 Alk. N A0 A1 A1+E1 Ac. N A0+E Homozygote Hb E Anh. Car. Alk. N E+A2 A A0 A1 Ac. N E1 E0 Hb Lepore b 和d 链重新组合形成的新型血红蛋白. 碱性缓冲液: 总电荷减少 → 在琼脂糖中移动的比S慢, 在毛细管中比S更靠近阳极 杂合子: Hb Lepore条带: 5 – 15 % 比b地贫的临床症状轻微 纯合子: Hb Lepore条带: 大约 30 % 和b地贫的临床症状相似 发现区域及频率: Lepore (- 波士顿 – 华盛顿): 主要在意大利家庭发现; 也曾经在罗马尼亚澳大利亚以及墨西哥发现过. 描述: Hb Lepore AFSC control overlaying A N Alc. A2 Lepore N Ac. A0 + Lepore A1 Hb A2 Hb A Hb F Hb Lepore 在下列情况中可表明发现健康的携带者的途径: 预防过程: (妇产科医生建议, 遗传顾问, 随机检查中发现….) - 在血片上偶然发现低色素性小红细胞. - 当一位妇女被诊断为地贫携带者, 她的伴侣也应当被检查；夫妇双方应当去咨询遗传专家(尽可能早的在出生前诊断). 总结 在血红蛋白疾病的高发区, 血