出生缺陷的预防--杨慧霞1-培训课件.pptVIP

出生缺陷预防围孕期补充含叶酸的复合维生素片对出生缺陷的一级预防北大医院 杨慧霞 教授 提　　纲 出生缺陷定义及分类 我国出生缺陷概况 出生缺陷发生的原因 出生缺陷的预防 神经管畸形的预防 围孕期补充含生理剂量叶酸的复合维生素片对出生缺陷的一级预防 出生缺陷定义 定义:出生缺陷主要是指胚胎或胎儿先天结构或功能异常，可以是发生在消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体的结构异常，也可以时先天性代谢异常。 出生缺陷是围产儿 死亡和婴幼儿死亡的首要原因。 出生缺陷不包括早产儿、低出生体重儿等。 常见出生缺陷的分类 形态异常 变形缺陷 裂解缺陷 发育不良 畸形缺陷 功能障碍 先天性智力低下 神经管畸形 唇裂腭裂 多指多趾 先天性心脏病 肢体畸形 唐氏综合征 提　　纲 出生缺陷定义及分类 我国出生缺陷概况 出生缺陷发生的原因 出生缺陷的预防 神经管畸形的预防 围孕期补充含生理剂量叶酸的复合维生素片对出生缺陷的一级预防 全国先天畸形顺位 1996年 1. 总唇裂(14.5/万） 2.神经管缺陷(13.6/万） 3.多指趾(9.2/万） 4. 先天性脑积水(6.5/万） 5. 先天性心脏病(6.2/万） 6. 肢体短缩(5.2/万） 2002年 1. 总唇裂(13.6/万） 2. 多指趾(12.6/万） 3. 先天性心脏病(10.6/万） 4. 神经管缺陷(10.6/万） 5. 先天性脑积水(7.5/万） 6. 肢体短缩(6.5/万） 中国出生缺陷明显高于发达国家 据估计, 我国主要BD经济负担为： 神经管畸形： 2亿 唐氏综合症： 20亿 先天性心脏病： 130亿 提　　纲 出生缺陷定义及分类 我国出生缺陷概况 出生缺陷发生的原因 出生缺陷的预防 神经管畸形的预防 围孕期补充含生理剂量叶酸的复合维生素片对出生缺陷的一级预防 胎儿的宫内发育分为3个阶段 出生缺陷在胎儿发育的三个阶段都有可能发生 胚细胞样转变阶段的畸形 （如，联体婴） 胚胎畸形 神经管畸形 肢体缺如 肾发育不全 先天性心脏病或泌尿道畸形 唇裂 ＋ 腭裂 胎儿畸形 胎儿发育阶段，引起畸形病例极少 胎儿发育阶段，致畸因子作用下，可能发生胎儿发育迟缓、早产和低出生体重儿 引起出生缺陷的原因 遗传因素 母体的营养状况 药物致畸 生物理化因素 遗传因素 染色体结构异常 基因突变 基因重组 明确致畸的药物 血管紧张素转换酶抑制剂 (ACEI) 乙醇(Alcohol) 氨基喋呤Aminopterin) 雄激素 (Androgen) 卡马西平(Carbamazepine) 氯化联苯(Chlorbiphenyl) 双香豆素(Coumarin) 环磷酰胺(Cyclophosphamide) 丹那唑(Danazol) 乙烯雌酚(Diethylstilbesterol) (Etretinate) 异维甲酸(Isotretinoin) 锂 (Lithium) 甲巯米唑(Methimazol) 氨甲蝶呤（Methotrexale） 青霉胺 (Penicillamine) 苯妥英钠(Sodium Phenytoin) 放射活性碘(Radioactive iodine) 四环素(Tetracycline) 三甲双酮 (Trimethadione) 丙戊酸(Valpoic acid) 生物理化因素 化学致畸因素 接触有害（毒）化学物质 酒精、尼古丁、毒品 物理致畸因素：射线、超声波、噪声、高热 生物致畸因素：风疹病毒、巨细胞病毒、微生物（弓形体） 提　　纲 出生缺陷定义及分类 我国出生缺陷概况 出生缺陷发生的原因 出生缺陷的预防 神经管畸形的预防 围孕期补充含生理剂量叶酸的复合维生素片对出生缺陷的一级预防 出生缺陷，预防胜于治疗 提　　纲 出生缺陷定义及分类 我国出生缺陷概况 出生缺陷发生的原因 出生缺陷的预防 神经管畸形的预防 围孕期补充含生理剂量叶酸的复合维生素片对出生缺陷的一级预防 神经管畸形及其分类 神经管畸形(NTD)是脊柱和大脑发育过程中神经管发育障碍引起的畸形的总称。 神经管闭合不全被称为脊柱裂。神经管内部的组织可能会通过未闭合和部位向外突出。如果突出的部分只包含了脊髓膜，那就是脊膜膨出；如果突出的部分也包括脊髓，那就是脊膜脊髓膨出；如果突出的部分还包含了脑组织，那就是脑膨出 神经管缺陷 1. 中国发生率高于发达国家，仍有下降空间 2. 产前诊断在降低NTD发生率方面有重要作用，应全面提高各级 医院