（疾病名）色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩.pdf

【疾病名】色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩 【英文名】pigmented paravenous retinochoroidal atrophy 【缩写】 【别名】静脉旁色素性脉络膜视网膜变性 【ICD 号】H31.8 【概述】 色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩 (pigmented paravenous retinochoroidal atrophy)是一种罕见的眼底疾病。1837年由Brown 首先报道，病名不一。由 Franceschetti命名为静脉旁色素性脉络膜视网膜变性。现名称由Nobley于 1983年命名并已广泛采用。近年来我国也有数例报道。本病病因及发病机制不 明。有人推测可能是一种发生于先天基础上的特殊的视网膜色素上皮(RPE)变性 及继发的脉络膜变性。 【流行病学】 本病男女均可发病，年龄为 19～65岁，也报道最小年龄为 4 岁，最大 48 岁。本病为双眼发病，而双眼病变对称。男性多于女性。 【病因】 病因不明。 【发病机制】 本病发病机制不清，但有各种推测。 1.炎症因素 Brown认为是结核，纪秀香报道的病例有梅毒史。 2.遗传因素 Morgan及 Law认为是先天性改 。Brognoli认为是RPE先天 性发育不全，Wave则认为是退变引起。Skala认为本病可能主要是经Y 染色体 在男性中传递。有人经过观察和随访，发现患者视力、视野均有改 ，证实本 病是一种慢性进行性毯层视网膜脉络膜变性的疾病。Skalka根据ERG和EOG的 改 ，推测本病可能是不完全型视网膜色素变性。因此大多数作者认为，本病 可能先有 RPE的原发损害，然后继发脉络膜萎缩。 3.血管因素 石田等认为视网膜动脉系统可能由于炎症或变性而引起动脉 变细，视网膜营养障碍，RPE 细胞脱失萎缩，发生微循环障碍，致色素颗粒游 离，将视网膜静脉包围。 【临床表现】 1.视功能改 本病病程缓慢，中心视力良好，无症状，无夜盲，往往在 眼部常规检查时偶然发现，一般有轻微的视野改 。但病变晚期侵犯黄斑时视 力严重受损，甚至可能导致失明。视野改变有环形暗点、向心性收缩、与萎缩 病 区相对应的暗点。暗适应双眼均有降低。EOG通常异常，可表现为光峰降 低或光峰消失。而ERG 从正常到完全熄灭，提示本病光感受器有损害。在进展 性患者，EOG 可以记录不到光 导性快震荡和慢震荡，提示整个 RPE受损。 2.眼底改 主要表现为视盘周围有灰白色或青灰色视网膜脉络膜萎缩 区，从视盘呈放射状沿视网膜静脉向周边部延伸，静脉两侧之萎缩区及静脉表 面可见大量骨细胞样色素沉着 。视盘及黄斑区一般正常。病变严重时，视盘周 围可有色素改 ，受累静脉旁色素改 区附近的视网膜脉络膜发生萎缩 (图 1， 2)，小动脉与其余视网膜显示正常，眼底无出血及渗出 。 【并发症】 可合并有中心性浆液性视网膜脉络膜病 、闭角型青光眼、黄斑晕轮状脉 络膜萎缩等改 。 【实验室检查】 无特殊实验室检查。 【其他辅助检查】 1.眼底荧光血管造影 显示大范围的静脉旁RPE 缺损和轻度脉络膜异常。 造影早期动脉期在萎缩区即显影，萎缩区边缘显示强荧光，相应色素区为弱荧 光 。在视盘周 围及视网膜两旁的萎缩区早期显示强荧光，以后荧光逐渐增强， 在病变中心部色素沉着处为弱荧光区 。有时在萎缩区可见少许脉络膜血管，表 明此区的脉络膜中、小血管及毛细血管已被破坏 。后极部大块陈旧萎缩区者不 显荧光 。 2.眼电生理检查 因为属于 PRE变性性疾病,可以出现 ERG、EOG的异常改 变。 【诊断】 通过双眼对称的眼底特殊表现，缓慢的病变进展过程及荧光血管造影诊断 并不困难。 【鉴别诊断】