新生儿筛查最终版—培训课件.ppt

为人生各个不同阶段疾病的筛查和监控 提供革命性的总体解决方案。 我们的使命 新生儿听力筛查 听力障碍是常见的出生缺陷。 国外的研究: 双侧听力障碍的发生率:0.1-0.3%，重度至极重度为0.1% 国内类似的统计数据不多，有报道听力障碍发生率为0.3%，其中中重度以上者0.05％。 正常的听力是进行语言学习的前提。听力正常的婴儿一般在4-9个月，最迟不超过11月呀呀学语。 严重听力障碍的儿童 　　　1、不能在11个月前进入呀呀学语期， 　　　２、2-3岁内不能建立正常的语言学习，　 　　　　　最终重者导致聋哑。 如能及时发现听力障碍 　　　可帮助建立必要的语言刺激环境，使语言发育不受或少受损害。 早期发现听力障碍在预防聋哑和语言发育障碍中有举足轻重的作用。 新生儿听力筛查是早期发现听力障碍的有效方法！ 90年代首先在欧美国家发展起来的一项医学实用技术。 国内对新生儿听力筛查尚无系统完整的研究。所采用的方法也无严格的规范和质量控制。 我院已于2003年开展了新生儿听力筛查。 耳声发射法 耳声发射是通常声波传入内耳的逆过程，即产生于耳蜗的声能经中耳结构再穿过鼓膜，进入耳蜗的外毛细胞，然后由外毛细胞反射出能量，在外耳道记录得到。 无创伤性技术，操件简便，测试两耳仅需要10分钟，符合作为筛查性技术的条件。 常用TEOAE（瞬态诱发耳声发射）和DPOAE（畸变产物耳声发射）。 　　听觉诱发电位 听觉诱发电位也称听觉脑干反应（ auditory　brainstem response，ABR），是客观听力测定的又一种方法。 优点：能反映听力有无损害及听力受损的程度。 　缺点：操作相对繁琐，测定时间长。 近年来发展了筛查性快速ABR的方法。在一定程度上克服了操作繁琐的弊端。 新生儿听力筛查路线 新生儿出生 通过 出院前进行听力筛查 不通过 通过 预约复查 复查 不通过 诊断性测定 医学干预 先天性髋关节脱位筛查 小儿先天性髋关节脱位是小儿比较常见的先天性畸形之一，即股骨头不在髋骨臼窝里，或容易从里面滑出来。在我国发病率为4‰，女多于男，约6:1，左侧比右侧多一倍，双侧者较少。 临床表现 外观与皮纹 股骨头不能摸到 走路步态 腿部残疾，走路瘸腿 新生儿先天性髋关节脱位的筛查 ?外观与皮纹：臀部检查时可见两侧的皮纹不同，患侧一般升高或增加一条，整个下肢在放平时往往感觉患肢外翻15～20°，有缩短现象。 主要依靠新生儿查体和超声检查 超声检查：由于6个月以内的婴儿骨骼未钙化、骨化中心尚未出现，拍X光片只有一片空白，因此6个月以下的婴儿可做超声波检查确诊。 治 疗 强调早期治疗，婴幼儿期治疗最佳，年龄越大效果越差 新生儿期主要应用各种支具，不需要复位。两腿会阴部放一三角形枕，使两腿保持外展蛙式位。 应用宽尿布，使两腿保持外展蛙式位。 1-3岁脱位明显，但病理改变尚未固定，多可采用手法复位和石膏固定达到治愈目的。 4岁以上：手法复位难成功，可采用沙尔特（Salter）骨盆截骨术治疗。  规范和发展新生儿疾病筛查工作 重视新生儿疾病筛查的质量 在普及的基础上不断提高新生儿疾病筛查的水平 产前筛查和新生儿筛查 谢谢！ A healthy future ahead of us * Treatment of disease will eventually evolve from a focus on corrective medicine to an emphasis on preventative medicine, as physicians better understand the molecular basis of disease predisposition, etiology, and treatment. ? Our Genetic disease screening business is at the forefront of these technology trends, as a leader in newborn screening, one of the first areas where preventive medicine has proven highly effective. ? GDS dates back to the early 1960’s when screening of newborns for Phenylketonuria [FEE-nl ki-ti-NUR-ee-a], or PKU, was mandated. PKU is