第3章染色体基因组和基因.ppt

第三章染色体、基因和基因组 第一节：原核生物和真核生物细胞 第二节：基因、基因组和C值 第三节：原核生物染色体及基因特征 第四节：染色质结构 第五节：真核生物染色体及结构特征 第六节：真核生物基因 第一节 原核生物与真核生物细胞 按照细胞的结构和遗传物质在细胞内的分布，可将生命有机体划分为原核生物和真核生物两大类。 原核生物没有真正的细胞核，遗传物质存在于整个细胞之中，有时虽有相对集中的区域，但并无核膜围绕。 真核生物的遗传物质集中在有核膜包围着的细胞核中，并与某些特殊的蛋白质相结合成为核蛋白以构成一种细密的结构，这种结构叫做染色体。 某些有机体，如噬菌体和病毒，既不是原核生物，也不是真核生物。它们是一种超分子的亚细胞生命形式，它们的繁殖必须在寄主体内进行，因而其遗传机制与其寄主密切相关，如噬菌体（即细菌病毒）适应了原核生物的遗传战略，而动物病毒和植物病毒则使用真核生物的遗传法则。 第二节 基因、基因组与C值 一、基因的概念 1. 对基因的认识 基因的染色体遗传学阶段 1909年，丹麦生物学家W.Johannsen首先使用基因一词，其概念与当年孟德尔提出的“遗传因子”完全一致，这一阶段基因是逻辑推理的产物，用作表示生物性状的符号，并无实质内容； 基因的分子生物学阶段 2. 基因概念的扩展 移动基因 断裂基因 假基因 重叠基因 一个物种的单倍染色体的数目称为该物种的基因组(genome)。 基因组(genome)：是指细胞或生物体的全套遗传物质，即生物体维持配子或配子体正常功能的全套染色体所含的全部基因（DNA)。 如人基因组的全长为大约3×109对碱基，编码 3-4万个蛋白分子。 一个单倍体基因组的DNA含量总是恒定的，是物种所特有的，称为C 值(C-value)。 C值是每种生物的一个特征，不同物种的C值差异极大，最小的支原体（mycoplasma）只有104bp，而最大的如某些显花植物和两栖动物可达1011bp。 不同物种的C值差异很大，随着生物的进化，生物体的结构与功能越复杂，其C值就越大。 在结构、功能很相似的同一类生物中，甚至在亲缘关系十分接近的物种之间，它们的C值可以相差数10倍乃至上百倍。哺乳动物(包括人类)的C值均为109bp的数量级，人们很难相信两栖动物的结构和功能会比哺乳动物更复杂。 C值矛盾：无法用已知的功能解释生物如此大的DNA量。 与预期的编码蛋白质的基因的数量相比，基因组的 DNA含量过多。即基因组大小与遗传复杂性并非线性相关，称为C值矛盾(Paradox) 。 例：人类与E.coli编码基因数目的比较研究 E.coli. 4 × 106bp DNA 约编码3000种基因 人类3×109的DNA，是大肠杆菌的700多倍 有上百万个基因？？？ 根据不同细胞中的 mRNA数目来估算表达基因的方法，哺乳动物的每种表型的细胞表达的基因约为1×104个， 这样整个哺乳动物的基因数目要多于每种细胞的表达数，估计应该有1×105个（不同书上有一定偏差）， 约为大肠杆菌的30倍，那么90％以上的DNA功能何在？？ 就哺乳动物而言，由于哺乳动物的基因含有所谓的“内含子”，因而基因可长达5000-8000 bp，少数可达10 000 bp。即使按这样大小的基因进行推算，哺乳动物的基因组相当于400 000-600 000个基因，这是可能的吗？ 基因数估计不会超过这个数字的10％。通过DNA与RNA杂交试验，在特定类型的细胞中表达的基因数目大约是10 000个，但各种细胞表达的基因不相同，估计要乘上一个系数（3-4）才能得到基因组的基因数目，有功能的基因数目为30 000-40 000个。 间接证据是通过对果蝇突变的研究:必需基因的总数大约为5 000个，其平均基因大小为2 000 bp，总长度相当于107bp，刚好为基因组大小的10％。即使考虑这些因素，基因所占基因组的比例也不会超过20％。 2003年4月14日，美国联邦国家人类基因组研究项目负责人弗朗西斯?柯林斯博士隆重宣布，人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。这样，由美、英、日、法、德和中国科学家经过13年努力共同绘制完成了人类基因组序列图，在人类揭示生命奥秘、认识自我的漫漫长路上又迈出了重要的一步。 人类基因组“工作框架图”已于2000年6月完成，科学家发现人类基因数目约为3.4万至3.5万个，仅比果蝇多2万个，远小于原先10万个基因的估计。 持家基因（housekeeping gene）：有些基因是在所有的细胞类型中都表达的，即这些基因的功能为所有细胞所必需（或称组成型基因 constitutive g