第3章染色体基因组和基因.ppt

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第3章染色体基因组和基因

第三章 染色体、基因和基因组 第一节:原核生物和真核生物细胞 第二节:基因、基因组和C值 第三节:原核生物染色体及基因特征 第四节:染色质结构 第五节:真核生物染色体及结构特征 第六节:真核生物基因 第一节 原核生物与真核生物细胞 按照细胞的结构和遗传物质在细胞内的分布,可将生命有机体划分为原核生物和真核生物两大类。 原核生物没有真正的细胞核,遗传物质存在于整个细胞之中,有时虽有相对集中的区域,但并无核膜围绕。 真核生物的遗传物质集中在有核膜包围着的细胞核中,并与某些特殊的蛋白质相结合成为核蛋白以构成一种细密的结构,这种结构叫做染色体。 某些有机体,如噬菌体和病毒,既不是原核生物,也不是真核生物。它们是一种超分子的亚细胞生命形式,它们的繁殖必须在寄主体内进行,因而其遗传机制与其寄主密切相关,如噬菌体(即细菌病毒)适应了原核生物的遗传战略,而动物病毒和植物病毒则使用真核生物的遗传法则。 第二节 基因、基因组与C值 一、基因的概念 1. 对基因的认识 基因的染色体遗传学阶段 1909年,丹麦生物学家W.Johannsen首先使用基因一词,其概念与当年孟德尔提出的“遗传因子”完全一致,这一阶段基因是逻辑推理的产物,用作表示生物性状的符号,并无实质内容; 基因的分子生物学阶段 2. 基因概念的扩展 移动基因 断裂基因 假基因 重叠基因 一个物种的单倍染色体的数目称为该物种的基因组(genome)。 基因组(genome):是指细胞或生物体的全套遗传物质,即生物体维持配子或配子体正常功能的全套染色体所含的全部基因(DNA)。 如人基因组的全长为大约3×109对碱基,编码 3-4万个蛋白分子。 一个单倍体基因组的DNA含量总是恒定的,是物种所特有的,称为C 值(C-value)。 C值是每种生物的一个特征,不同物种的C值差异极大,最小的支原体(mycoplasma)只有104bp,而最大的如某些显花植物和两栖动物可达1011bp。 不同物种的C值差异很大,随着生物的进化,生物体的结构与功能越复杂,其C值就越大。 在结构、功能很相似的同一类生物中,甚至在亲缘关系十分接近的物种之间,它们的C值可以相差数10倍乃至上百倍。哺乳动物(包括人类)的C值均为109bp的数量级,人们很难相信两栖动物的结构和功能会比哺乳动物更复杂。 C值矛盾:无法用已知的功能解释生物如此大的DNA量。 与预期的编码蛋白质的基因的数量相比,基因组的 DNA含量过多。即基因组大小与遗传复杂性并非线性相关,称为C值矛盾(Paradox) 。 例:人类与E.coli编码基因数目的比较研究 E.coli. 4 × 106bp DNA 约编码3000种基因 人类3×109的DNA,是大肠杆菌的700多倍 有上百万个基因??? 根据不同细胞中的 mRNA数目来估算表达基因的方法,哺乳动物的每种表型的细胞表达的基因约为1×104个, 这样整个哺乳动物的基因数目要多于每种细胞的表达数,估计应该有1×105个(不同书上有一定偏差), 约为大肠杆菌的30倍,那么90%以上的DNA功能何在?? 就哺乳动物而言,由于哺乳动物的基因含有所谓的“内含子”,因而基因可长达5000-8000 bp,少数可达10 000 bp。即使按这样大小的基因进行推算,哺乳动物的基因组相当于400 000-600 000个基因,这是可能的吗? 基因数估计不会超过这个数字的10%。通过DNA与RNA杂交试验,在特定类型的细胞中表达的基因数目大约是10 000个,但各种细胞表达的基因不相同,估计要乘上一个系数(3-4)才能得到基因组的基因数目,有功能的基因数目为30 000-40 000个。 间接证据是通过对果蝇突变的研究:必需基因的总数大约为5 000个,其平均基因大小为2 000 bp,总长度相当于107bp,刚好为基因组大小的10%。即使考虑这些因素,基因所占基因组的比例也不会超过20%。 2003年4月14日,美国联邦国家人类基因组研究项目负责人弗朗西斯?柯林斯博士隆重宣布,人类基因组序列图绘制成功,人类基因组计划的所有目标全部实现。这样,由美、英、日、法、德和中国科学家经过13年努力共同绘制完成了人类基因组序列图,在人类揭示生命奥秘、认识自我的漫漫长路上又迈出了重要的一步。 人类基因组“工作框架图”已于2000年6月完成,科学家发现人类基因数目约为3.4万至3.5万个,仅比果蝇多2万个,远小于原先10万个基因的估计。 持家基因(housekeeping gene):有些基因是在所有的细胞类型中都表达的,即这些基因的功能为所有细胞所必需(或称组成型基因 constitutive g

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