第3章蛋白质和核苷酸代谢紊乱2.ppt

第一节 血浆蛋白质及其代谢紊乱 一、血浆蛋白质及其异常分析 血浆蛋白质： 血浆和组织液中蛋白质，是血浆固体成份中含量最多、组成复杂、功能广泛的一类化合物。 血浆蛋白质的功能及分类 血浆蛋白质的功能 血浆蛋白质的分类 1．电泳分类法 醋酸纤维素薄膜电泳一般可将血清蛋白质分为清蛋白、α1、α2、β、γ球蛋白5条主要区带。 2．功能分类法—复杂 血清总蛋白及主要组分正常与异常电泳 人血浆总蛋白(total protein，TP)浓度为60～80g/L 临床实验室采用的标本多为血清 测定血清TP的首选方法：双缩脲法 样品采集时，患者应置仰卧位，直立时升高。 静脉采血时止血带压迫静脉时间超过3min，TP也可上升10%。 剧烈运动后立即采血TP最多可升高12%。 正常血清蛋白电泳图谱增示意图及其扫描曲线 典型异常血清蛋白电泳图谱 （一）前清蛋白 前清蛋白（prealbumin，PA）是由肝细胞合成的一种糖蛋白，在电泳中迁移在清蛋白之前而得名。在血浆中半衰期很短，约2天，因此，在营养不良或早期肝炎时，血浆前清蛋白浓度降低，往往早于其它血清蛋白质成分的改变，从而具有较高的敏感性。 （二）清蛋白 清蛋白（albumin，Alb）又称白蛋白，由肝实质细胞合成，在血浆中半衰期约15-19天，是血浆中含量最多且唯一不含糖的蛋白质，占血浆总蛋白的57%-68%。其合成率主要由血浆中清蛋白水平调节，并受食物中蛋白质含量的影响。 （三）α1-抗胰蛋白酶 α1-抗胰蛋白酶（α1-antitrypsin，α1-AT或AAT）是具有蛋白酶抑制作用的一种急性时相反应蛋白，占血浆中抑制蛋白酶活力的90%左右。在醋酸纤维素薄膜电泳中，是位于α1区带的主要组分（约90%），血浆中的AAT主要由肝细胞合成，单核细胞、肺泡巨噬细胞和上皮细胞也少量合成，肝外合成的AAT在局部组织损伤调节中起重要作用。 （四）α1-酸性糖蛋白 α1-酸性糖蛋白（α1-acid glycoprotein，AAG），主要在肝脏合成，某些肿瘤组织及脓毒血症时的粒细胞和单核细胞亦可合成。是血浆中含糖量最高、酸性最强的糖蛋白，含糖量达45%。 （五）结合珠蛋白 结合珠蛋白（haptoglobin，Hp），又称触珠蛋白，也是一种急性时相反应蛋白和转运蛋白。在醋纤膜电泳及琼脂糖凝胶电泳中位于α2区带。结合珠蛋白分子是由α与β链形成α2β2四聚体，α链有α1及α2两种，而α1又有α1F及α1S两种遗传变异体。由于α1F、α1S、α2三种等位基因编码形成αβ聚合体，因此个体之间可有多种遗传表型（见表3-1）。 （六）α2-巨球蛋白 α2巨球蛋白（α2-macroglobulin，α2MG或AMG） 是由肝细胞与单核吞噬细胞系统合成，是血浆中分子量最大的蛋白质，半衰期约5天，但与蛋白水解酶结合为复合物后清除率加速。 （七）铜蓝蛋白 铜蓝蛋白（ceruloplasmin，Cp）是由肝实质细胞合成的一种含铜的α2球蛋白，由于含铜而呈蓝色，故称为铜蓝蛋白。95%的血清铜存在于Cp中，其余5%呈可扩散状态。在血循环中Cp可视为铜的无毒性代谢库。 （八）转铁蛋白 能可逆地结合多价阳离子，包括铁、铜、锌、钴等，但只有与铁、铜的结合才有临床意义。每一分子TRF可结合两个Fe3+。 血浆中TRF浓度受食物铁供应的影响，机体在缺铁状态时，血浆TRF浓度上升，经铁剂有效治疗后恢复到正常水平。 （九）C-反应蛋白 C-反应蛋白（C-reactive protein，CRP）是由肝细胞所合成的典型急性时相反应蛋白，电泳分布在慢γ区带，有时可以延伸到β区带。因在急性炎症病人血清中出现的可以结合肺炎球菌细胞壁C-多糖的蛋白质而命名。 （一）血清蛋白质电泳的正常图谱 在醋酸纤维素膜蛋白电泳后，由正极到负极可依次分为清蛋白、α1-球蛋白、α2-球蛋白、β-球蛋白、γ-球蛋白五条区带（参见图3-1 A ） （二）血清蛋白质电泳的异常图谱表3-2 异常血清蛋白质电泳图谱的分型及其特征 图3-1　几种典型电泳图谱及其扫描曲线 表3-3血浆蛋白质的性质与电泳区带的关系 三、急性时相反应 在急性炎症性疾病如感染、手术、创伤、心肌梗死和肿瘤等情况下，AAT、AAG、Cp、CRP、Hp以及血红素结合蛋白、C3、C4、纤维蛋白原等血浆蛋白浓度会显著升高；而血浆PA、Alb与TRF则出现相应的降低。这些血浆蛋白质统称为急性时相反应蛋白，这种现象称为急性时相反应。 第二节 氨基酸代谢紊乱 一、原发性氨基酸代谢紊乱 （一）苯丙酮酸尿症