新生儿听力与耳聋基因联合筛查.pdfVIP

新生儿听力与耳聋基因 联合筛查 ——清晰聆听世界之音 《无声的世界》 世界为他按下静音键 但他依然可以发出最美的声音 健康听力，从了解开始 听力筛查，早筛早诊疗 基因筛查，防漏防缺陷 主要内容 【1】耳聋及听力筛查简介 【2】传统新生儿听力筛查 【3】新生儿联合筛查模式 【4】项目推广与项目须知 【5】项目进展与筛查案例 I.  耳聋及听力筛查简介 中国听力残疾人群现状分析 2006年数据 ： 残疾人8296万 ，听力残疾人2780万（占33% ），听 力障碍居各类残疾之首。常见 ！ 3231 451 2780 2057 6 造成耳聋的因素 ？ 遗传、药物、感染、疾病、环境等造成每年新生聋儿3万余名 遗传是最大的致聋因素 7岁以下聋儿 ，已达到80万之多 ，而60%的听 力障碍来自遗传 ，每100个听力正常的父母就有 5个带有耳聋基因 （1/20) ，父母的耳聋基因 会导致孩子形成聋儿。 遗传性耳聋 “种豆得豆，种瓜得瓜” ， “龙生龙，凤生凤” ， 只有聋人才会生育聋儿？ ？ 警示 ：每年新增聋儿的90%都来自听力正常家 庭。 遗传性耳聋 ，是指由于基因突变或染色体畸变 所致的耳聋。 隐性遗传性 夫妻双方听力正常，携带相通基因，¼的可能导致孩子耳聋 药物耳聋-母系遗传 “传男也传女，男不往下传”，需终生禁止使用氨基糖苷 类抗生素，防止 “一针致聋”！ 如，庆大霉素、链霉素、卡那霉素、青霉素等 显性遗传性耳聋 显性突变基因--父母两人其中 一个耳聋 ，只要一个突变基因 遗传给孩子 ，则成为聋儿 ，几 率为50%。 显性耳聋基因遗传方式 耳聋预防 耳聋不可根治 ！但可控可防! 一级预防： 二级产筛： 三级预防： 婚前孕前耳 高危孕妇产 新生儿耳聋 聋基因检测 前诊断 基因筛查 新生儿耳聋基因筛查临床意义 Ø 发现药物性耳聋高危个体 ，终生禁用耳毒性药物并预 防成员发生药物耳聋 Ø 发现先天性聋儿 ，及早安装助听器或人工耳蜗植入避 免孩子由聋致哑迟发型耳聋 ，早筛查早干预 Ø 发现迟发性聋儿 ，通过生活指导 ，避免延缓耳聋发生 华大检测技术 ²  临床检测资质 ：二代测序试点单位 ，资质全面 ²  技术准入批复 ：获得天津、广东、湖北三省耳聋技术准入批复 ²