耳聋的遗传咨询.pdfVIP

耳聋的遗传咨询 广东省妇幼保健院产前诊断中心 吴菁 耳聋是临床上最常见的遗传性疾病之一， 由遗传性因素导致的约占60% 左右； 2006 年第二次残疾人抽样调查显示，我国 残疾人总数8 千万，听力残疾者2670 万； 1-7 岁听障儿童约有80 万；我国每年2000 万新生儿中，严重听力障碍发生率为1‰- 3‰。 在非综合征性耳聋中，常染色体隐性遗传 约占75%-85%，常染色显性遗传占12%-13%， X连锁遗传的占2%-3%，此外还有Y连锁遗传、 线粒体遗传等。 3月3 日全国爱耳日 今年3月3日是第十一次全国爱耳日，主题为 “人工耳蜗--重建听的希望！”。 为解决广大贫困听障儿童康复需求，2009 年～2011年，国家大力投入4.12亿元救助 资金，对贫困聋儿群体展开大规模的政策 性救助。 • 人类能够听到的声音 人类听觉的频率范围 在20——20000Hz 人类言语的频率范围 在200——8000Hz 听力学临床上常以500、 1000、2000Hz纯音域 的平均值代表言语区 频率的听力水平。 耳聋的分类 按病变的发生时间： 先天性聋 后天性聋 按病变的性质： 器质性聋（prganic deafness) 功能性聋（functional deafness) 根据解剖和生理分类 • 传音性耳聋、感音性 耳聋和混合性耳聋 • 传音性耳聋病变部位 在外耳和中耳 • 感音性耳聋，病变部 位在毛细胞或脑的听 觉区域 • 混合性耳聋。指合并 有传音性和感音性耳 聋。 根据耳聋的病因的分类 • 获得性耳聋 • 遗传性耳聋 • 不明原因性耳聋 根据相关特征分类 • 综合征性耳聋： 合并有其他异常的耳聋 • 非综合征性耳聋： 不合并其他异常耳聋的 发病比例 Ⅰ遗传性 （35% ） • 1.非综合征性耳聋 （60% ） • 常染色体隐性遗传 （AR ）（60—70% ） • 常染色体显性遗传 （AD ）（30% ） • X-连锁遗传 （2% ） • 其他遗传方式：线粒体遗传、多基因 遗传 • 2.综合征性遗传性耳聋 （40% ） Ⅱ获得性耳聋（35% ） • 1.围产期获得性耳聋 （40% ） • 2.产后获得性耳聋 （60% ） Ⅲ不明原因的耳聋（30% ） 影响分类准确性的因素 • 1、宗教的、环境的、选择病人的方式，还 有下列方面会影响分类结果 • 2 、许多获得性耳聋个体本身具有患耳聋的 遗传易感性，在遗传因素和环境因素共同 作用下发病 影响分类准确性的因素 • 3、单纯性遗传性耳聋和产前（孕期）暴露 于如风疹、药物等所致的聋也很难区分 父母的愿望或医生的意向意愿将耳聋归因 为非遗传性 4、孕期暴露可能被忘记或母亲根本都不知 道发生过孕期致畸因子感染 影响分类准确性的因素 • 6 、常染色体隐性遗传耳聋的发生可能被过 份夸大 某些常染色体不完全显性遗传性耳聋 某些环境因素所致的获得性耳聋 可以表现象AR （父母无症状） 影响分类准确性的因素 • 7、综合征性耳聋被忽略 综合征的表现可以很轻或者在后期才表现 重要说明 • 许多先天性的耳聋是获得性的 • 许多出生后起病的耳聋是遗传性的 获得性耳聋 • （一）围产期获得性耳聋 • 主要指在怀孕和分娩期间引起的听力损害。 1、妊娠期间：尤其是妊娠初期3个月内孕 妇感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体病、 疱疹病毒或梅毒