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Marshall Smith综合征 李珂欣 1977年，Marshall和Smith首次报道本病，虽然本病被归为过度生长综合征一类，但最近研究提示，本病涉及软骨、骨骼或结缔组织的内在结构或生化异常，而不是全身或局部的细胞增生。 Marshall Smith综合征——常见异常 ★生长：线性的生长加速，出生前就已出现明显的骨骼成熟加速，体重增长缓慢，落后于身长的增长。 ★行为表现：运动及智力障碍，平均智商为50，肌张力底下。 ★面部特征：头盖骨长，额头前突，眼窝浅眼球突出，蓝巩膜，朝天鼻，低鼻梁，小下颌。 ★四肢：近端指（趾）及中节指（趾）扁宽，末端指（趾）细小。 ★其他：多毛，脐疝。 常见异常——额头前突 常见异常——眼窝浅 常见异常——眼球突出 常见异常——蓝巩膜 常见异常——低鼻梁 常见异常——腕骨生长过速和宽指骨 手部X光片 Marshall Smith综合征——偶发异常 ★后鼻孔闭锁和/或狭窄；喉异常/软化症；会厌不发育；牙齿发育不良；耳聋及外耳发育不良；脑部异常表现为巨脑回、脑组织萎缩和胼胝体缺如；环枕部不稳定伴严重的脊柱狭窄；短胸骨；脊柱测凸；骶尾骨多节；脐突出；拇/食指间皱褶深；免疫缺陷等。 Marshall Smith综合征——自然病史 ★病患者体重增长迟缓。由于颈过伸、喘鸣和舌后坠易发呼吸困难。虽然大多病例于出生后20个月死于肺炎、肺不张、吸入性肺炎或动脉高压。 Marshall Smith综合征——自然病史 ★但Hoyme及其同事随访报道了两例分别为7岁和8岁的患者。虽然二人都不能说话，有轻到中度的传导性耳聋，但智力水平处于正常范围的低线。 Marshall Smith综合征——自然病史 ★对呼吸困难采取有创性处理，对最终的预后至关重要。在出生前就出现病因不明的骨骼过度生长，一个出生2周的新生儿腕关节“骨龄”已达到3～4岁正常儿童的骨龄可证实这一点。 Marshall Smith综合征——病因学 ★病因不明，所有病例均为散发病例。 Marshall Smith综合征——注释 ★继发于环枕部不稳定的下位髓质病变可能产生呼吸障碍而致猝死。 Thanks for your attention!
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