第五章第三节人类遗传病.pptVIP

第3节 人类遗传病 类型及常见病例： 3、染色体异常遗传病 * * 一、什么是遗传病? 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 二、常见的遗传病可分为哪些类型呢? 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类 １、单基因遗传病 　　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 目前世界上已经发现的这类遗传病大约有６５００多种。 伴Ｙ遗传：外耳廓多毛症。 苯丙酮尿症 引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸．苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 常染色体隐性遗传病 ２、多基因遗传病 如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。 多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。 多基因遗传病在群体中的发病率比较_______。 高 常表现出家族聚集现象，易受环境影响。 由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。 目前已发现的人类染色体异常遗传病已有１００多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。 21三体综合征 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸