智力低下-智能迟缓幻灯片.pptVIP

21－三体综合征 (21-trisomy syndrome) 1、遗传物质包括细胞中的染色体及基因。 2、染色体是基因的载体。 3、正常人体细胞有23对染色体。 4、22对常染色体，1对性染色体XX或XY。 5、体细胞中全部染色体按一定标准成对排列构成核型。 6、正常核型男性为46，XY;女性为46，XX。 7、核型分A至G染色体7个组别。 8、p短臂、q长臂、t易位、i等臂染色体。 二、发病情况 四、临床特征 特殊面容及体征 眼距宽、鼻梁塌陷、眼外侧上斜、硬腭窄小、耳位低、舌外伸、关节松弛、通贯手、小指内弯、第二指节短、atd角增大、草鞋脚等。 五、细胞遗传学诊断 易位型：占2.5-5%。 D/G易位常见 46，XX(XY) ，-14+t(14q21q)，亲代中14/21平衡易位染色体携带者 45，XX(XY) ，-14,- 21,+t(14q21q) G/G易位少见 46，XX(XY) ，-21+t(21q21q) 六、遗传咨询 咨询对象： 母亲年龄＞35岁、父亲年龄＞55岁。 已生育过先天愚型患儿或畸形死胎 有染色体畸变家族史 父母一方系表型正常的平衡易位携带者 经常接触放射线或化学物质的孕妇 七、预 防 检出染色体平衡易位携带者 避免近亲婚配 避免不良的环境因素 孕早期预防感染 产前诊断 八、治 疗 尚无有效的治疗方法. 预防感染. 加强教育. 伴发畸形者，手术矫正. 标准型： 47，XY，＋21 易位型：46，XX，－14，＋t(14q21q) 标准型的再发风险率为1%，母年龄愈大， 风险愈高。父母核型正常。女性患者子代发病率50%。 易位型双亲均需查核型分析，以便发现平衡易位携带者： 55% D／G易位为散发，45%与亲代遗传有关，如母方为D／G平衡易位携带者，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D／G易位，则风险率为4% ；绝大多数G／G易位病例为散发，父母核型大多正常。但也有21／21易位携带者，其下一代100%患本病。 眼小上斜眼距宽，鼻平舌伸口半张。 颈蹼腹胀关节软，手厚指短通贯掌。 矮小肌弱智力差，坐立行语低正常。 21-三体染色体， 骨龄落后骨不良。 先天性甲状腺功能减低症 （呆小病） （congenital hypothyroidism） 分类：原发性甲低 先天性 散发性 地方性 获得性：桥本氏甲状腺炎 继发性甲低 复习内容： 甲状腺主要功能是合成甲状腺素（T4）和三碘甲 腺原氨酸（T3），在各种相应酶的作用下完成， 其合成及释放受下丘脑分泌（THR )和垂体分泌 的（TSH）控制而发生其生理作用。 呆小病定义： 是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。 根据病因不同分为散发性和地方性先甲低。 I 过氧化酶 活性I 碘化酶 酪氨酸结合 单、二碘酪氨酸 缩合酶 T3、T4 蛋白水解酶 释放T3、T4 甲状腺素的合成及释放： 下丘脑－垂体－甲状腺轴的调节 甲状腺素的生理作用 产热作用，促进新陈代谢。 促使蛋白质合成及脂肪分解。 增加葡萄糖的摄取、吸收、利用。 促进细胞、组织的发育和成熟。 促进钙、磷合成代谢和骨、软骨的生长。 促进胎儿及婴儿脑发育。 维持正常的消化、循环系统的功能。 一、病 因 甲状腺不发育、发育不全或异位、占75% 甲状腺激素合成障碍 占10％ 促甲状腺激素缺乏 甲状腺或靶器官反应性低下 暂时性甲低 占10％ 见于未成熟儿 母亲的因素 孕妇碘缺乏 * * 智力低下（智能迟缓） （mental retardation MR） 一、总论 （一）发病情况 ： 是小儿时期较常见的多病因疾病,我国儿童智力低下患病率为1.2% ，城市为0.7% ，农村为1.4%（傻子屯） ，边远山区更高，发达国家为1~2% ， 近年来有所下降。 （二）定义: 智力低下（ MR ）：是指在个体发育时期智力明显低于同龄儿的正常水平，同时伴有学习和/或适应性行为的明显缺陷（困难）。 智商（IQ）低于同龄人群均值2个标准差； 适应性行为达不到社会所要求标准； 智力不足和适应性