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BoBs在临床中的应用的
BoBs在临床中的应用;遗传病诊断技术发展趋势;全自动生化和免疫分析系统
串联质谱;染色体病检测方法;BACs-on-Beads技术;检测原理 ;检测原理;检测原理;*;检测原理;检测结果: arr(1-22)x2,(XN)x1,
arr(1-20,22)x2,(XN)x1,(21)x3
arr (1-15,17-22)x2,(XY)x1,(16)x3
检测结果描述:
Prenatal BoBs检测结果未发现胎儿13,18,21号和X、Y染色体的非整倍体性,未发现Prader-Willi/Angelman等染色体微缺失综合征片段缺失的异常。
Prenatal BoBs检测结果显示胎儿为21号染色体三体患者,未发现胎儿13,18号和X、Y染色体的非整倍体性,未发现Prader-Willi/Angelman等染色体微缺失综合征片段缺失的异常。
Karyolite BoBs结果显示男性胎儿,为16号染色体三体患者。
;BACs-on-Beads流程图;Luminex xMap ;*;
;9种微缺失;9种微缺失;9种微缺失;Smith-Magenis综合征(SMS) -17p11.2;Wolf-Hirschhorn综合征(WHS);绝大多数的微缺失综合征在宫内发育期间基本无异常表现,宫内发育迟缓,羊水过多/过少,特征性的脏器畸形是部分微缺失综合征的唯一表现
目前临床上作为微缺失综合征预测高危的产前因素有:
NT/NB增厚且排除了胎儿非整倍体异常
特征性的胎儿畸形表现(主要为心脏畸形)
胎儿宫内发育迟缓
胎儿宫内姿态异常
羊水异常(过多或过少),尤其伴有FGR的胎儿
父母之一有明确微缺失综合征或其他染色体结构异常的
有染色体病家族史的;
;液态芯片检测,灵敏度、特异性高;
检测范围大:产前BoBs可同时检测5种染色体数目异常和9种微缺失,核型BoBs可同时检测23对染色体的数目异常;
检测通量高:一次最多检测92个样本,自动读取数据,单个样本只需40秒-2 分钟;
检测周期短:可用于产前分子的快速诊断。
;遗传检测中的应用;*;流产物检测;PGS(胚胎植入前遗传学筛查);附录1;附录2:各项技术的特点比较分析(1);各项技术特点分析(2);谢 谢!
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