唐氏产前筛查的.pptVIP

唐氏综合征产前筛查;唐氏综合征; 三体型21-三体(FISH); 临床特征;多发畸形;唐氏患者平均 寿命16.2岁，50%患儿在5岁前死亡，其它年龄组的死亡率比一般人群高5~6倍，只有8%的患者活过40岁，2.6%活过50岁。 大部分唐氏患儿都需要做心脏外科手术。 唐氏患者的看护要求： 1/3的唐氏儿在21岁以前需要全天帮助 74%的唐氏儿在21岁以前不能让他全天单独留在家里 43%的唐氏儿在21岁以前不能让他单独留在家里超过1小时 Carr, J Child Psychol Psychiat 1988 ;疾病的偶发性：每个孕妇都有生育唐氏患儿的可能。 无有效治疗措施：只能通过产前诊断选择性流产, 预防患儿出生。 预防疾病的经济因素：DS发病率低，并非每位孕妇都有作产前诊断的必要；而且产前诊断是侵入性检查，可能会引起0.5%左右的自发性流产。所以先进行筛查，阳性者进行产前诊断。;唐氏综合征的发生率;如何进行唐氏筛查;孕早期唐氏筛查;孕早期唐氏筛查;孕早期唐氏筛查;Nuchal Translucency;标记组合 检出率 (%) (假阳性率 = 5%) PAPP-A 50 fb-hCG + PAPP-A 65 NT + fb-hCG + PAPP-A 86;孕中期生化筛查;21三体： fb-hCG↑ AFP↓ uE3↓ 18三体： fb-hCG ↓ AFP↓ uE3↓ NTD： AFP ↑ ;唐氏筛查覆盖的人群;唐氏筛查前应如何告知孕妇;唐氏综合征综合筛查知情同意书 （1）????? 唐氏综合征，又称21-三体征，先天愚型，是最常见的染色体异常引起的疾病，可以导致患儿先天性智力低下或合并其他结构畸形。所有怀孕妇女均有生育唐氏患儿的可能。但是，年龄越大的妇女生育风险越高。例如，40岁的妇女比20岁的妇女生育唐氏综合征儿的几率高。 （2）???? 唐氏筛查可分为孕早期和孕中期生化筛查，根据孕周选择测定母血中PAPP-A、AFP、Free β-HCG、μE3指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估，得出胎儿罹患21－三体、18－三体和神经管缺陷的风险度。检出率为60~70%。筛查结果以风险值表示。 （3）???? 但应注意：筛查试验不等于确诊，鉴于当今医学技术水平的限制、患者的个体差异、或有些已知和无法预知的原因，即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，该项检查仍有局限性，即筛查结果阴性的报告，只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其它异常的可能性。筛查结果如为高危，则需要进一步检查以明确诊断。 孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的与其目的、风险性和必要性，对其中的疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前筛查，并承诺如实提供产前筛查所需资料，愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。 ? 孕妇签字： 医生签字： ? 日 期： 　　　　 日 期： ;? ;填写唐氏筛查申请单应注意的问题(1);3. 孕妇的年龄、体重亦是影响孕妇筛查风险的关键因素，请准确填写相关信息。孕妇体重应为抽血当天体重。 ;评估报告; 唐氏筛查结果如何解释 ;检查结果的意义;遗传咨询 ;唐氏筛查的遗传咨询 ;对于产前筛查确定的21三体、18三体高风险孕妇，医生应在核对孕周后建议其进行侵入性产前诊断，行胎儿染色体核型分析以排除染色体病。 对于NTD高风险孕妇（ AFP ↑ ），应建议超声检查排除胎儿结构异常。;唐氏筛查的遗传咨询 ;筛查不等于诊断;产前诊断取材方法;非侵入性方法;谢谢