【PPT】临床遗传咨询.pdf

遗传咨询技巧 中国医科大学附属盛京医院 临床遗传科 赵彦艳 主要内容 1. 遗传咨询基本技能 2. 遗传咨询涉及的常见检查 3. 遗传咨询的实例 遗传咨询的范畴 1. 通过家族史评估遗传病发生或再发风险率 2. 对遗传检测和防治的医学指导 3. 促进知情的选择和疾病的逐步认知 4. 解释机体对药物敏感性和环境污染物反应 的遗传易感性 5. 正常行为和生理特征等遗传商谈 6. 商讨生育选择和遗传伦理 遗传咨询的指征 1. 遗传检测阳性者(产前诊断、新生儿筛查) 2. 高龄孕妇（年龄35y） 3. 曾怀有或生育遗传病的孩子 4. 父母之一是遗传病患者或有遗传病家族史 5. 父母是遗传病基因携带者 6. 近亲婚配 7. 反复流产或不孕不育的夫妇 8. 有环境致畸物接触史 9. 有明显家族聚集的肿瘤和常见病 对遗传咨询医师的要求 1. 遗传基础理论扎实，知识面和知识更新要 求更高。 2. 掌握遗传检查技术，并基因突变循证 。 3. 贯彻非指令性遗传咨询的原则；遗传咨询 师起主导作用，对咨询者是一个解疑求助 的简短教育过程。 4. 根据咨询者心理