产前诊断相关知识-导医培训20151.pptVIP

医学遗传学 产前诊断相关知识 ——门诊导医培训 苯丙酮尿症 先天愚型 软骨发育不全综合症 13三体综合症 无脑儿 视网膜母细胞瘤 1、 定 义 2、 适 应 症 3、基 本 方 法 产 前 诊 断 产前诊断(prenatal diagnosis) 又称宫内诊断。是在遗传咨询的基础上，对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。 1、 定 义 产前诊断是优生的重要措施之一 产前诊断 适应症 1、风险高、危害大的遗传病； 2、目前已有针对该病进行产前诊断的方法。 适 应 症 (1) 孕妇年龄≥35岁。 (2) 夫妇一方染色体异常或曾生育过染色体病患儿。 (3) 曾生育过某种单基因病患儿、AR或XR遗传病携带者。 (4) 曾生育过先天畸形患者。 (5) 有原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史等。 (6) 具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇。 (7) 夫妇之一有致畸因素接触史。 (8) 羊水过多、宫内生长发育迟缓或疑为严重宫内感染的孕妇。 产前筛查的方法有哪些 孕7-9周，结合超生检查，准确判断孕周 孕7-12周孕妇血清学检查妊娠相关蛋白，PAPP-A，人绒膜促性腺激素 孕11-14周，超生检查胎儿颈项透明层NT 孕16-20周孕妇血清学检查甲胎蛋白AFP,人绒毛膜促性腺激素(B-HCG)和游离雌三醇E3 孕18-23周 超声检查胎儿重要脏器是否存在畸形 新型产前检测的方法 无创DNA 传统产前诊断方法 羊水穿刺法 绒毛取样法 脐静脉血穿刺 3、产前诊断方法 母亲血清与尿液成分检测 间接指标，主要用于筛查。 先天愚型患儿：母亲血清中 AFP↓、hCG↑、uE3 ↓ 开放性神经管畸形： （1）妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形；妊娠期进行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。 （2）妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。 （3）妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全，皮质激素降低所致。 非侵袭性（non-invasive） ① 羊水穿刺 需抽取孕妇的羊水 时间：妊娠18-21+6周 适合孕中期的产前诊断 基因诊断 核型分析 生物化学分析 ② 绒毛取样法 需采取胎盘中的绒毛组织 时间：妊娠10～13周 ，孕早中期的产前诊断 ③ 脐静脉血穿刺术 最佳穿刺时间：妊娠20-28周 抽取胎儿脐静脉血 用于孕中晚期的产前诊断 主要特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。 特殊面容：脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上斜、张口结舌、流涎等； 通贯掌、身体畸形、肢体短小、发育不良、肌张力低下等。 什么是先天禹型 又称为痴呆儿，染色体异常结构的结果 多发畸形 智力迟钝(智商通常 50) 先天性心脏发育畸形 (46%) 消化系统发育畸形(7%) 听力障碍 视力障碍 (70%；视力严重障碍3%) 白血病(3%) 60岁出现临床痴呆症状(66%) 脑组织出现Alzheimer病相关病理改变 唐氏筛查覆盖的人群 原则上所有的孕妇均应进行唐氏筛查。 以往用年龄（35岁）作为产前诊断指征。但是若对高龄孕妇（≥35岁）进行唐氏筛查，检出率约30%，也就是说70%的唐氏儿会漏诊。 应注意：高龄因素本身是传统产前诊断指征，而且筛查的效率尚达不到100%，因此对这类孕妇，医师应详细解释筛查的优越性和局限性，仍留给孕妇选择侵入性产前诊断的机会。 胎儿颈项透明层（nuchal translucecy, NT)胎儿颈部半透明组织厚度，是10～13孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜。 NT常用的判断指标为妊娠10～14周时，NT≥2．5mm视为异常；14～22周时，NF≥6mm视为异常。 超声检查和先天愚型 21三体： fb-hCG↑ AFP↓ uE3↓ 18三体： fb-hCG ↓ AFP↓ uE3↓ NTD： AFP ↑ 孕中期生化筛查 填写唐氏筛查申请单应注意的问题 1.孕早期筛查时间9-13+6周；孕中期筛查时间16-20周。 2.最重要的是孕周应准确：建议每例孕妇行超声检查，孕周的确定以早孕期测量胎儿头臀径最为精确；因为孕周是直接影响孕妇筛查风险的关键因素，不准确的孕周易导致“假阳性”或“假阴性”的结果 。 3. 孕妇的年龄、体重亦是影响孕妇筛查风险的关键因素，请准确填写相关信息。孕妇体重应为抽血当天体重。 非侵袭性（non-invasive ）