人类遗传病一轮复习-Z.pptVIP

人类遗传病的概述 苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 多基因遗传病----唇裂 人类遗传病类型 常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症) 色友肌性隐——伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌营养不良症) 常显多并软——常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全) 抗D伴性显——伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病) 哮冠高压尿——多基因遗传病(哮喘、冠心病、先天性高血压、青少年型糖尿病) 特纳愚猫叫——染色体异常遗传病(特纳氏综合症、先天愚型、猫叫综合征)　　　 界定先天性、家族性疾病与遗传病 发病率与遗传方式调查的不同点 易错警示！　与人类遗传病有关的3个易错点 (1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 (2)禁止近亲结婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病则不能降低。 (3)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。 遗传咨询 产前诊断 禁止近亲结婚 摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。 先天性疾病：出生前已形成的畸形或疾病，一般婴儿出生时就已表现的疾病 先天性疾病不一定是遗传病！ 病因：1、遗传物质改变引起的-遗传病 2、环境因素引起-非遗传病 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 达尔文到了晚年，在研究植物的生物进化过程时发现，异花授粉的个体比自花授粉的个体，结出的果实又大又多，而且自花授粉的个体非常容易被大自然淘汰。这时，达尔文才恍然大悟：大自然讨厌近亲婚姻。 达尔文意识到自己婚姻的悲剧在于近亲，所以他把这个深刻的教训写进了自己的论文。 他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。” 遗传信息 遗传信息 全部DNA序列 遗传信息 1% 四、人类基因组计划与人体健康 人类基因组计划测定的染色体为22条常染色体加上X、Y性染色体，共24条。 * 基础回顾 考点探究 基础回顾 考点探究 第三节 人 类 遗 传 病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。 １、单基因遗传病 （１）概念 指受一对等位基因控制的遗传病 （２）特点： 只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律 （3）单基因遗传病分类 显性遗传病 常染色体： X染色体： 软骨发育不全、多指、并指 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病 常染色体： X染色体： 白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 血友病、色盲、进行性肌营养不良 常染色体显性遗传病 软骨发育不全 并指 多指 常染色体显性遗传病 深圳罕见多指并指家系(常、显） 白化病 常染色体隐性遗传病 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 病因：P90，患者少一种酶，导致体内苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多对婴儿的神经系统造成伤害。 常染色体隐性遗传病 X染色体显性遗传病 外耳道多毛症 伴Y ２、多基因遗传病 (1)概念 由两对以上的等位基因控制的人类遗传病 （2）特点 例：唇裂、哮喘病、冠心病、原发性高血压和青少年型糖尿病等 受多对基因和环境影响 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 （二）多基因遗传病：受2对以上等位基因控制的遗传病。发病率高、家族聚集、与环境因素关系密切 唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等 唇裂 多基因遗传病----无脑儿 （三）染色体异常遗传病： 常染色体异常： 性染色体异常： ------由于染色体结构或染色体数目改变 如猫叫综合征 21三体综合征等 如特纳氏综合征 等 先天性愚型(21三体） 性腺发育不良（女性） 21三体综合征（先天愚型） 属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 常染色体异常遗传病 性腺发育不良（特纳氏综合征） 患者身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，并不具有女性