身材矮小1型神经纤维瘤病儿童一例并文献复习.pdfVIP

目 录 中英文对照表 3 中文摘要 4 Abstract 5 第一章 介绍 6 第二章 病历资料 6 2.1 病史回顾 6 2.2 临床诊断 7 2.3 诊断思路 7 2.4 鉴别诊断 8 第三章 讨论 8 3.1 发病机制 8 3.2 诊断标准 9 3.3 临床表现 9 3.3.1 中枢神经系统肿瘤 10 3.3.2 认知功能障碍 11 3.3.3 眼科异常 11 3.3.4 皮肤异常 11 3.3.5 神经纤维瘤和恶性周围神经鞘膜瘤 12 3.3.6 骨骼异常 错误!未定义书签。 3.3.7 胃肠道肿瘤 错误!未定义书签。 3.3.8 心血管异常 错误!未定义书签。 3.3.9 身材矮小 错误!未定义书签。 3.4 遗传检测和筛查 14 3.5 管理 14 第四章 结论 错误!未定义书签。 参考文献 错误!未定义书签。 致 谢 22 综述 错误!未定义书签。 2 万方数据 中英文对照表 英文缩写 英文全称 中文名称 NF1 Neurofibromatosis 1 1 型神经纤维瘤病 NF2 Neurofibromatosis 2 2 型神经纤维瘤病 GHD Growth hormone deficiency 生长激素缺乏症 GHRT Growth hormone replacement therapy 生长激素替代治疗 GHRH Growth hormone releasing hormone 生长激素释放激素 GH Growth hormone 生长激素 IGF- 1 Insulin- like growth factor- 1 胰岛素样生长因子-1 MPNST Malignant peripheral nerve sheath tumors 恶性周围神经鞘膜瘤 UBOs Unidentified bright objects 颅脑不明发光物体 OPG Optic pathway gliomas 视路神经胶质瘤 GIST Gastrointestinal stromal tumors 胃肠间质瘤 3 万方数据 身材矮小 1 型神经纤维瘤病儿童一例并文献复习 摘要 介绍：1 型神经纤维瘤病是神经纤维瘤病中最常见的类型。该病主要临床特征是牛 奶咖啡斑、神经纤维瘤、虹膜结节、腋窝和腹股沟雀斑、视路神经胶质瘤和特征性 的骨骼发育异常。身材矮小和巨颅是该病的次要特征。1 型神经纤维瘤病相关的身 材矮小的可能机制之一是神经纤维瘤蛋白可以调节下丘脑和垂体的功能。 病例报告：一名7 岁的女性儿童因生长缓慢入院。体格检查：身高108.0cm （低于 正常人群平均值的2 个标准差以上），躯干和四肢可见大量牛奶咖啡斑和腋窝及腹 股沟雀斑，裂隙灯检查发现虹膜结节。临床实验室检查发现生长激