Lynch综合征相关性妇科恶性肿瘤的研究进展_胡君.pdfVIP

中国妇产科临床杂志 年 月 第 卷第 期 ， ，Ｎｏ． · · １５ １ １６ １ ＣｈｉｎＪＣｌｉｎＯｂｓｔｅｔＧ ｎｅｃｏｌ Ｊａｎｕａｒ ２０１５ Ｖｏｌ．１６ １ ２０ 　 　　 　 　 　 　 ｙ ｙ ５ ８ · · 综述 Ｌ ｎｃｈ综合征相关性妇科恶性肿瘤的研究进展 ｙ 胡君 陶霞 　　 【 】 合征 （ ） 是一种 错配修复基因突变所导致的常染色体显性遗传病。 摘要 Ｌ ｎｃｈ综 ｌｎｃｈｓｎｄｒｏｍｅ ＤＮＡ 　 　　 　 ｙ ｙ ｙ ， ， 。 综合征的女性患者 一生中发生子宫内膜癌的风险是 而发生卵巢癌的风险是 近 Ｌ ｎｃｈ ４０％ ６０％ ７％ １２％ ｙ ～ ～ 、 ， 年来发达国家采用免疫组织化学 微卫星不稳定性和基因检测等相结合的分子诊断方法 弥补了单一临床诊断 ， ， 标准存在漏诊的不足 大大地提高了 综合征的诊断率 并已通过对患者随访和预防性手术减少了妇科恶 Ｌ ｎｃｈ ｙ 。 ， ， 性肿瘤的发生 我国对 Ｌ ｎｃｈ综合征相关妇科恶性肿瘤还未引起足够重视 目前仍沿用临床诊断 尚缺乏发病 ｙ 情况的流行病学统计。 【 】 ； ； ； 关键词 Ｌ ｎ 综合征 子宫内膜癌 基因检测 ｃｈ ＨＮＰＣＣ 　 ｙ 综合征 （ ）， 即遗传性非息肉病 ， 合以下一条： 至少 例为 Ｌ ｎｃｈ ｌｎｃｈｓｎｄｒｏｍｅ 同胞兄弟姐妹的关系 并且符 ① １ 　　 　 ｙ