下一代测序技术在遗传病临床检测中的应用_杨学习.pdf

分子诊断与治疗杂志 2016年11月 第8卷 第6期 JMolDiagnTher,November2016,Vol.8 No.6 ·357 · •述 评• 下一代测序技术在遗传病临床检测中的应用 杨学习★ ［摘 要］ DNA测序技术已广泛应用于生物学研究，很多生物学问题也都可以借助测序技术予以 解决。过去10年（2005⁃2015年），下一代测序技术（nextgenerationsequencing，NGS）逐步从新技术成长 为主流的测序技术，并逐渐走进临床诊断领域。NGS以其简单、快速、高分辨率、高通量的特点，在传染 性疾病防控、肿瘤的早诊早治、遗传病的早期筛查和诊断、无创产前筛查、胚胎植入前诊断和筛查等领域 发挥越来愈大的作用，已成为目前临床领域最具有应用前景的技术之一。同时下一代测序技术领域仍 在快速发展，新的测序技术及数据分析技术还在不断涌现，序列数据库和测序数据快速增加。下一代测 序技术也有助于以更低廉的价格，更全面、更深入地来分析基因组、转录组及蛋白质相互作用组的各项 数据。可以预见，各种测序将成为一项广泛使用的常规实验手段，有望给生物医学研究领域和医学临床 诊断带来革命性的变革。本文主要针对下一代测序技术在无创产前诊断、遗传病检测、胚胎植入前诊断 和筛查中的临床应用进行介绍和评述。 ［关键词］ 下一代测序；染色体非整倍体无创产前筛查；遗传病检测；胚胎植入前诊断和筛查 Progressoftheapplicationsofnextgenerationsequencingtechnologyinclinical diagnosticsofgeneticdisorders YANGXuexi★ （SchoolofLaboratoryMedicineandBiotechnology，SouthernMedicalUniversity，Guangzhou，Guangdong， China，510515） [ABSTRACT] DNAsequencingiswidelyusedinbiologyresearch,andmanybiologicalproblemsonly canbesolvedbysequencingtechnology.Inthepast 10 years(2005-2015),next⁃generationsequencinghas developedfromanewborntechnologytoamainstreamtechnology,andhasbeengraduallyappliedtoclinical diagnosis.Withasimple,fast,high⁃throughput,andhigh⁃resolutionfeature,nextgenerationsequencinghasbeen believedtobeoneofthe mostpotentialtechnologyinclinicaltests,especiallyininfectiousdiseaseprevention, noninvasive prenatal diagnosis, genetic disorders identification and diagnosis, cancer early diagnosis and treatment,andpreimplantationgeneticscreeningfield.Meanwhile,next⁃generationsequencingtechnologyis stillgrowingquickly,newsequencinganddataanalysismethodsareconstantlyemerging,sequencedatabase banksandsequencingdataarerapidlyincreasing.Sequencingtechnologydevelopmentleadanalysisgenome, transcriptome,andprotein⁃proteininteractiondatamoredeeply,comprehensivelyandcheaply.Sequencingwill beawidelyusedmethodintheroutinelabtestandwillbearevolutionarycha