普通遗传学(第九章).pptx

第九章 染色体畸变;第一节 染色体结构变异;二、染色体结构变异的类型P407-408一起看书;三、缺失;3. 遗传学效应 （1）大片段缺失个体致死。果蝇、玉米等小片段缺失的纯合体存活。配子致死。 （2）假显性(pseudodominance)：等位基因中的显性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以表现的遗传现象 例：果蝇“缺刻”翅遗传(Notched) 翅边缘缺刻，只有雌蝇有这种表型，X-连锁遗传 染色体缺失引起：缺失正好发生在X-chr的白-红眼基因（w-W）所在区域，使白眼基因表现为假显性。 实验三种现象：P:红眼/缺刻翅雌蝇——白眼雄蝇杂交 ① F1：缺刻只出现在雌蝇中，且全白眼（假显性）→伴性遗传？ ② F1：雄蝇中无缺刻性状（致死） → X-chr伴性遗传？ ③ F1：雌蝇：雄蝇=2:1→半数雄蝇致死 →→半数雌配子？ ;（3）利用假显性进行基因定位;(4) 人类染色体缺失疾病;四、重复(duplication);3.重复的遗传学效应P413：;五、倒位(Inversion);3. 倒位的遗传学效应： （1）倒位纯合体，联会正常，有丝分裂正常，只是原来基因排列顺序改变,个体存活；但许多动物倒位纯合体致死。 （2）倒位发生在功能区外，无论纯合或杂合均无表性效应。一般倒位会有特殊的遗传学效应 例如1：果蝇卷翅性状(Cy, curly):[In(2L)22D1-2;33F5～34A1]；第二染色体左臂22D1-2区与33F5～34A1区间的倒位 另外一个卷翅：In(2R)42A2-3;58A4～Ｂ1 P414 例如2：Schultz-Redfield效应： 倒位杂合状态可增进非到位区的重组 例如3：交换抑制因子(crossover repressor) 倒位环内非姊妹染色单体之间发生单交换，交换后染色体的缺失和重复导致配子败育[具有缺失和重复]，导致子代中无法检测出重组，好象倒位抑制了交换的发生，这种遗传学现象称为“交换抑制因子”。（并不是说有一个具体的结构）;配子致死： A-B之间的重组没有观测到，似乎没有发生较交换…… 同样B-C之间发生交换，也观测不到重组 倒位区内都是这样;例如4：平衡致死系(Balanced lethal system)： 利用倒位杂合体的交换抑制因子效应，以永久的杂合状态，同时保存两个隐性致死基因的品系。 隐性致死基因：某基因和野生型基因杂合时有表型，为显性；但该基因纯合致死，故称为隐性致死基因。 平衡致死系特点：两个基因座位，任何一个出现纯合的突变基因时，都是致死的，只有两个基因座位都以杂合状态存在时个体才能够存活，所以成为永久杂种 第三染色体 D:显性展翅且纯合致死 Gl:显性胶粘眼且纯合致死 ;六、易位 1.易位的类型： ①相互易位： ②单向易位(转座)： ③同一染色体内易位(转座)： ④整臂易位：非同源染色体之间整个臂的转移或交换 ⑤Robertson式易位；近端部着丝点染色体在着丝粒处断裂的整臂易位 2.易位的细胞学效应： （1）易位纯合体没有明显的细胞学和遗传学特征 （2）易位杂合体： 在减数分裂的粗线期：“十”型结构 相邻分离：“0”型结构，配子全部致死 相间分离：“8”型结构，配子全部可育;3. 易位的遗传学效应： (1)假连锁(Pseudolinkage)： 由于相互易位，使得非同源染色体上的基因在形成配子时，不能自由组合，表现出类似于基因之间连锁的表型效应。实为易位后形成的不平横配子致死造成的。 (2)人类肿瘤的形成： Burkitt淋巴瘤，t(8;14)(q24;q32)易位，产生两类异常染色体8q-和14q+。其中8q24存在癌基因c-myc, 而14q32存在IgH基因，相互易位使c-myc插入到IgH基因部位，并被激活，癌基因过??表达，导致肿瘤的发生。 (3)花斑位置效应： 位置效应(posotion effect)：倒位和易位引起基因的位置该变，并造成相应的表型改变的遗传学现象。基因的活动受染色体的结构和邻近基因的影响. 例如：果蝇班驳色眼的位置效应。W-w位于X-chr上，XW与4-chr相互易位 ;染色体数目变异;;;染色体组（genome）;染色体基数：;染色体组：;整倍体（euploid）;;单倍体与单倍体产生的途径： ;单倍体植物的主要特点：;单倍体在理论和实践上的意义：;缩短育种年限，提高选择效率：;同源多倍体（autopolyploid）;;同源四倍体的特点：;隐性表型出现机会小;基因型;异源多倍体（allopolyploid）;;异源四倍体或称双二倍体（allotetraploid或double diploid）：;普通小麦是异源六