智力低下的遗传成因及预防.pdfVIP

· 68· 生物学教学2008年(第33卷)第1 智力低下的遗传成因及预防 周凤娟 (甘肃省平凉医学高等专科学校7440oo) 智力低下指发生发育时期内(发育时期一般指18 数目异常引起，这类病的共同特征是性发育不全或智 岁以下)，智力功能明显低于平均水平，同时伴有适应性 力低下。如先天性卵巢发育不全综合征(核型为45，x 行为缺陷的一组疾病。智商(IQ)低于人群均值2．0标 或46，XX／45，X)，先天性睾丸发育不全综合征(核型 准差(人群的IQ均值定为100，一个标准差的IQ值为 为47，XXY或46，XY／47，XXY)，超雌综合征(核型为 15)，一般IQ在7O(或75)以下即为智力明显低于平均 47，xxx)，超雄综合征(核型47，xYY)等等都有程度 水平。适应性行为包括个人生活能力及履行社会职责 不同的智力低下症状。 两方面。智力低下又称“智障”、“弱智”、“智力残疾” 1．1．2 染色体结构畸变 染色体在电离辐射、化学物 等。由于我国人口基数大，“智力低下”患者的总人数也 质等多种因素作用下，发生断裂，若断裂变位重接，形 多，“智力低下”在我国人群中的发生率为2．2％。它严 成重排染色体，导致染色体结构畸变。①常染色体结 重影响着我国的人口素质，给社会和家庭带来沉重的经 构畸变。常染色体结构畸变为1—22对常染色体结构 济负担和精神负担，给患者的一生带来无尽的痛苦。 异常，比较常见的有猫叫综合征，为第五号常染色体短 “智力低下”为先天性疾病，由遗传因素和环境因素多种 臂部分缺失所致，核型为46，XX(XY)，5p一，本病在智 原因引起，本文从遗传方面对智力低下的遗传成因进行 力低下儿童中约占1％～1．5％，在常染色体结构异常 分析，并对智力低下的防治提出相应的对策，以期为智 中占重要地位。②性染色体结构畸变。性染色体畸变 力低下的诊断、治疗和预防提供科学的依据。 是指人类的性染色体且 x或Y染色体结构异常引起， I 智力低下的遗传成因 这类病人有性发育畸形和智力低下的特征，如脆性X I．I 染色体畸变 染色体畸变包括染色体数目异常 综合征，即在Xq27～q28(X染色体的长臂27～28异 和结构畸变两大类，它涉及染色体数目或染色体节段 常)的交界处有细丝样部位，故称脆性部位；另先天性 上基因群的增减或位置的转移。染色体畸变破坏了遗 卵巢发育不全综合征也可因染色体结构缺损畸变引 传物质相互作用的平衡关系，使细胞的遗传功能受到 起，核型有46，XXp一、46，XXq一等。 损害，影响细胞物质代谢、个体发育，大多会导致智力 1．1．3 携带者 相当一部分具有染色体异常的个体， 低下。 并无临床症状，称染色体异常携带者，如倒位携带者和 I．I．I 染色体数目畸变 正常人的一个体细胞中染 平衡易位携带者。这些携带者婚后可有不育、流产、死 色体总数为46条，正常男性的核型为46，XY，正常女 产、新生儿死亡，并可生出有严重畸形和智力低下的患 性的核型为46，XX。凡是常染色体不是22对，性染色 儿，也是智力低下的遗传成因之一。 体男性不为XY，女性不为)()(，均为染色体数目异常。 1．2 单基因突变 基因通过控制蛋白质和酶的形成 ①常染色体数目畸变。常染色体数目畸变是引起智力 调节和控制生物的代谢反应，基因突变导致蛋白质异 低下的最主要原因，从原理上讲22对常染色体都有可 常或酶的缺乏必然会引起代谢障碍，使一些必需的最 能发生畸变，但由于常染色体数目畸变存在多个基因 终产物缺乏，一些有害的中间产物积聚，还会由于酶的 缺陷，严重影响胚胎发育，多在胚胎期天亡，致使在存 缺乏使代谢改变方向走向歧路，以致通过生长发育使 活的智力