227例羊水染色体核型分析.pdfVIP

1878 Guangxi Medical Journal，Nov．2007，Dec．29，No．12 227例羊水染色体核型分析 莫伟英 黄 莉 陈春博 (广西壮族自治区人民医院优生遗传室，南宁市 530021) 【摘要】 目的 分析妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型，了解此期异常核型发生的频率、类型及与各种产 前诊断指征的关系。方法 对227例妊娠中期孕妇行羊水膜腔穿刺术抽羊水作细胞培养检查染色体核型。结果 发现异常核 型15例，异常核型出现率6．61％，其中21一三体4例占异常核型的26．67％，18一三体1例占异常核型的4％，倒位4例占26．67％， 平衡易位3例占20．oo％，异常性染色体3例占20．o0％。结论 羊水细胞的染色体核型分析是染色体病产前的确诊方法之一。 【关键词】异常染色体；核型；羊水细胞；妊娠 【中图分类号】R 714．55 【文献标识码】 A 【文章编号2007)12．1878-02 染色体病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传疾 羊水进行染色体分析核型具有重要的意义。 病，新生活婴的染色体异常发生率为0．85％…。染色体病多 3．1 产前诊断的适应证 (1)胎儿出生时产妇年龄35岁。 表现为智力低下、多发畸形的综合征，目前无法治疗，因此产 (2)胎儿双亲任一方为结构性染色体畸形携带者。(3)常染色 前诊断尤显重要。羊水细胞培养染色体核型分析仍为基本的 体三体综合征妊娠史阳性。(4)先天性神经管缺损家族史阳 产前诊断方法。本文总结2005—2006年227例的羊水染色体 性。(5)胎儿患者可诊断性遗传病的风险率高。(6)母体血清 核型资料，探讨该时期胎儿染色体异常的频率与主要类型，以 筛阳性。(7)超声检查异常。(8)妊娠期有致畸物质接触史。 及与产前指征的关系，为遗传咨询和产前诊断提供依据。 本实验室进行羊水染色体检查227例，其中高龄85例，占羊水 1 资料与方法 穿刺总数的33．4％，发现5例染色体异常，其中21一三体1例， 18．三体1例。在孕妇的血清筛中，检出异常染色体8例，其中 1．1 研究对象 2005年1月至2006年12月来我院遗传咨 21一三体2例。在B超检查异常结果 12例中发现1例21一三 询门诊检查，并具有产前产诊断的孕妇227冽，年龄23—43 体。21一三体和18一三体都是生殖细胞在减数分裂时发生染色 岁，平均33岁，孕周期16—21周。 体不分离的结果，现在已发现这种染色体不分离的机会与母 1．2 方法 在B超定位后，无菌条件下经腹行羊水穿刺术， 取羊水细胞40 ml，离心后去上清，细胞悬液的接种于3个细 亲的年龄有关，20～34岁孕妇在21一三体患儿的频率为6．45～ 胞培养瓶中，置37~C的CO 培养箱中，5～6 d换液，每天观察 14．29／万 2 J。本研究中5例三体孕妇的年龄都大于35岁，因 细胞生长情况，当羊水细胞贴壁生长旺盛，镜下见多个克隆 此对高龄孕妇进行产前诊断能减少患儿的出生。本组母体血 时，收获细胞，常规制片G显带。核型计数不少于15个分裂 清筛查阳性109例，经羊水染色体检查发现异常8例，其中2 相，异常核型计数30个分裂相以上，分析3～5个核型。 例21一三体，其它核型分别为性染色体异常及倒立、易位等。