5.产前遗传学诊断.pptVIP

诊断应用：在诊断市场，微芯片转向NGS的步伐慢得多。临床医生倾向于保守，对习惯简易、结果一致和法规约束比较感敏感。而NGS总会有一些新的、预料之外的结果，尽管这些结果可能对研究确有帮助，但临床医生往往不易接受这些新信息。然而，NGS在诊断方面的强大效能和巨大诱惑，比如无创产前检测。 细胞遗传学：NGS在此领域步伐是最慢的，无论是研究人员还是临床医生都习惯于核型分析等传统技术，微芯片处于被接受的阶段。公司则投其所好，提供更高分辨更便宜的微芯片更新产品。 新一代测序（NGS）VS 微芯片分析 如何从NGS数据中整理和发报告 在以下情况，是否应该报告检测结果： 1. 临床意义不确定? 2. 预测有不可预防和治疗的严重疾病？ 3. 对病人没有、但对其他家庭成员有直接的意义？ 4. 遗传学检测结果对病人的亲属有直接意义，是否应该告知他们呢？ 关于NGS的偶然发现 如果测序分析偶然发现的结果可以明确的预测一些早期诊断可能预防和减缓病情的严重疾病，是否应该告知？如果这些疾病不能预防或减缓，又怎么办？ 如果测序分析结果提示可以预测一些早期诊断可能预防和减缓病情的严重疾病的增加或降低的患病风险，是否应该告知？如果这些疾病不能预防或减缓，又怎么办？ 如果以前收集测序数据后来才发现有重要的医学意义，医生或实验室是否应该再联系病人？ 没有医学意义的NGS结果 对于没有医学意义，但对病人的社会或个人关系