儿童先天性心血管疾病的基础与临床 四川大学华西第二医院儿童心血管科 华益民 先天性心血管畸形(congenital cardiovascular anomaly )是婴幼儿先天性畸形中最常见的疾病种类,系胎儿心脏在母体内发育不完善所致。先心病病因复杂,目前认为是在遗传缺陷基础上,受环境因素影响形成。总发生率约为1/120活产儿(8.3‰),若一级亲属中患有先心病,则发病的危险度高达2%-3%*。按我国现有人口出生率计算,仅大陆地区每年新出生150,000余例先心病患者,而尚未得到治疗的患者更高达1,500,000例。传统观点认为外科手术是首选的治疗方法 Mark H. Beers,The Merck Manual of Diagnosis and Therapy,17th Edition 2012 中国出生缺陷防治报告 心血管畸形的发生主要由遗传因素、环境因素及其交互作用所致。在胎儿心脏发育阶段(妊娠12周内),若任何不利因素影响了心脏胚胎发育,致使心脏某一部分发育停顿或异常,即可导致先天性心血管畸形的发生 遗传因素:约15%与遗传有关,特别是染色体易位(chromos
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