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汉族人群ABCA1基因单核苷酸多态性研究
汉族人群ABCAl基因单核苷酸多态性分析
硕士研究生史文元
导 师杨永宗 教授
中文摘要
与血脂及冠心病的关系；研究这两个多态性位点的不同基因型人群中吸烟与血脂及冠
心病的关系。
chainreaction
方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(polymerase
restriction
fragment1ength
位点的多态性，并通过直接测序验证。全自动生化分析仪检测血清总胆固醇(TC)、
载脂蛋白B(apoB)及血糖的水平。分析不同基因型频率，其分布特点以及与血脂、CHD
的相关性。
非吸烟组中ABCAl基因R219K各基因型的血脂差异无统计学意义。
结论1．汉族人群中存在ABCAl基因R219K和-191C／G多态性。
2．
可能是冠心病患者的低危遗传标记。
3． R219K各基因型中KK基因型的冠脉病变程度低于RR、RK基因型。
4． 吸烟人群中ABCAl基因一191C／G变异与血脂及冠心病的易感性有关。
关键词三磷酸腺苷结合盒转运体A1、基因多态性、吸烟、冠心病
4
Single-nucleotideofABCAI
polymorphisms
inHans
population
ABSTRACT
To the ofthe
objective distributionR219K intheexon7andthe
study polymorphism
一191C／G in the ofATP cassette
polymorphismpromoterregion binding
inHans andthe with and
associationblood
transporter(ABCAl)genepopulation lipids
heart the ABCAl
between and
coronarydisease(CHD)．Toinvestigaterelationship
smoking
genotypes．
Methods chainreaction-restriction
Polymerase fragmentlengthpolymorphism
wasusedtodetermineR219K locusmutation
(PCR—REEl)method and一191C／G
inABCAlin132CHD and157controls．The
polymorphismsgene patients ge
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