温州医科大学《神经病学》运动障碍疾病及偏头痛.pptVIP

1. 发作期治疗 急性偏头痛发作单用止痛剂 对乙酰氨基酚(acetaminophen) 萘普生(naproxen) 布洛芬(ibuprophen) 无效时麦角制剂5-HT激动剂舒马普坦通常有 效 治疗 ? 适用于频繁发作, 尤其1次/week以上 严重影响正常生活工作 ? 急性期麦角生物碱治疗不能耐受禁忌的患者 治疗 钙通道拮抗剂\心得安\阿米替林\丙戊酸 2. 预防性治疗 思考题 帕金森病临床四大主征 帕金森病药物治疗的种类及各自适应征 肝豆状核变性的定义及临床表现 偏头痛的临床表现及常见的预防发作药物 * 这是Activa 运动控制系统植入后的示意图。 左图为单侧植入，右图为双侧植入。 Activa 运动控制系统，可以通过程控来适应不同个体的需要，当不需要刺激时可以关闭刺激器。此疗法不破坏脑组织，保留病人将来选择其他治疗的机会。 在试验测试中获得成功的症状控制后，即会植入整个系统。 病人可通过手控磁铁，打开或关闭系统。 神经元显著减少\脱失, 轴突变性, 星形胶质细胞增生 壳核病变明显, 苍白球尾状核次之, 皮质 亦可受侵 病理 病变累及肝\脑\肾角膜等 细胞脂肪变性\含铜颗粒增加\线粒体破坏 肝细胞灶性坏死\纤维增生→结节性肝硬变 缘后弹力层、内皮细胞浆内棕黄色细小铜颗粒沉积 肝 脑 角膜 缓慢发展, 可阶段性缓解\加重,亦可进展迅速 临床表现 常见于儿童期青少年期 神经系统症状体征 眼部K-F环 其他: 肾功能损害, 骨皮肤改变 肝脏硬化等肝脏损害症状 1. 神经精神症状 临床表现 尾状核\壳核受损征: 静止性或姿势性震颤\肌强直\运动迟缓\屈曲姿 势\慌张步态\构音障碍\舞蹈-手足徐动 小脑受损征：共济失调语言障碍 大脑皮层受损征: 精神异常: 痴呆, 反应迟钝, 记忆力减退, 情感 \行为\人格异常, 幻觉罕见, 可发生癫痫发作 眼部K-F环 本病特征性体征 角膜色素(Kayser-Fleischer ring, KF)环 临床表现 2. 眼部肝脏异常 肝硬化→突发性肝功能衰竭 可伴脾肿大→溶血性贫血血小板减少症 可伴食道静脉曲张→呕血 临床表现 肾功损害→肾性糖尿\蛋白尿\肾小管性酸中毒 3. 其他 皮肤色素沉着: 面部双小腿伸侧 钙\磷代谢障碍→骨质疏松\骨软骨变性 血清CP0.2g/L(正常值0.26~0.36) CP氧化酶活力0.2光密度(正常值0.2~0.532) 尿铜排泄200g/24h (正常50) 辅助检查 1. 血清铜铜蓝蛋白(CP) 是重要的诊断依据 肝功能异常或肝硬化(早期可无肝功能异常) 2. 肝肾功能 肾小管损伤→氨基酸尿症 CT: 双豆状核区低密度 辅助检查 3. 影像学检查 MRI: T1WI低信号, T2WI高信号 HD患者MRI显示豆状核异常信号 (上图)T1WI低信号, (下图)T2WI高信号 X线平片: 骨质疏松\骨关节炎 骨软化(96%) 限制性片段长度多态性分析 微卫星标记分析 半巢式PCR-酶切分析 荧光PCR 4. 基因诊断 症状前诊断可检出杂合子 辅助检查 确诊WD--符合①②③或①②④ 很可能的典型WD--符合①③④ 很可能的症状前WD--符合②③④ 可能的WD--符合4条中的2条 诊断鉴别诊断 1. 诊断 根据四条标准 ① 肝病史/肝病征＋锥体外系体征 ② 血清CP显著降低和/或肝铜增高 ③ 角膜K-F环 ④ 阳性家族史 神经系统异常应与以下鉴别: 小舞蹈病 青少年起病Huntington病 扭转痉挛 帕金森病 精神病 肝损害表现应与急性\慢性肝炎肝硬化鉴别 诊断鉴别诊断 2. 鉴别诊断 驱铜药物治疗: 减少铜吸收, 增加铜排出 治疗愈早愈好, 症状前期患者需及早药物治疗 治疗 低铜饮食 对症治疗: 缓解神经系统症状 手术治疗: 严重脾功能亢进晚期肝硬化患者 治疗原则 坚果类 巧克力 豌豆蚕豆 玉米 香菇 蜜糖 贝壳螺类 动物肝血 治疗 1. 限制富含铜饮食 多高氨基酸\高蛋白饮食可促进尿铜排泄 副作用: 恶心\重症肌无力\关节病\天疱疮 \骨髓抑制\狼疮样综合征肾病综合征 治疗 (1) D-青霉胺(D-penicillamine) 铜螯合剂 清除P型铜 成人1~1.5g/d, 儿童20mg/kg.d, 分3次服 首次用药须青霉素皮试 尽早用药, 需终生用药 观察: 血清铜水平 K-F环 2. 驱铜药物治疗 150mg/d, 分3次服, 减少铜吸收 (2) 硫酸