药学分子生物学（吕昌莲）第一章基因与基因组2.pptVIP

（二）功能基因组学 功能基因组学(function genomics)往往被称为后基因组学(postgenomics)。  （三）比较基因组学 (comparative genomics) 在基因组层次上对不同生物基因组的大小、基因数目、特定基因的存在或缺失、基因或遗传位标的位置及排列顺序进行比较。 （四）药物基因组学(pharmacogenomics) 研究机体对包括药物在内的化学物质反应的遗传差异，以寻找更为有效的药物作用。 （五）疾病基因组学 (morbid genomics) 从基因组中分离重要疾病的治病基因与相关基因，确定其治病机制。 二、人类基因组计划 目录 目录 第二节 基因组  ( Genome ) 基因和基因组 第一章 基因组( genome)： 细胞或生物体中，一套完整的单倍体遗传物质的总和称为基因组( genome)。 病毒基因组： 病毒基因组结构特点： ①病毒的基因组较小： ②病毒基因组有的是DNA，有的是RNA; ③RNA病毒基因组可以由数条RNA组成； ④存在着重叠基因； ⑤形成多顺反子mRNA； ⑥噬菌体基因是连续的，而真核细胞的病毒基因是不连续的。 多顺反子（polycistron） 操纵子转录的RNA为多顺反子。 多顺反子分别翻译成各自的蛋白质。 细胞基因组： 对细胞生物而言，一个细胞所有不同染色体上全部基因和基因间的DNA的总和称为细胞基因组。 一、原核生物基因组 1．由一条环状双链 DNA分子组成 2．操纵子形式存在 3．重复序列少 4．结构基因多为单拷贝 5．基因是连续的结构 6．编码序列一般不会重叠 7．编码区在基因组中所占的比例远远大于真核基因组而小于病毒 8．细菌基因组中存在可移动的DNA序列 二、真核生物基因组 水稻基因组 小鼠基因组 1．基因组DNA都是双链线状且往往不是一条 2．结构基因为断裂基因，并受顺式作用元件的调控。 3．结构基因的转录产物为单顺反子 4．非编码的序列远远多于编码区 5．含有大量重复序列和基因家族 6．DNA的末端都有端粒结构 7．存在可移动的遗传因子 8．真核生物基因组还包括细胞器基因组 （二）人类基因组 1．人类基因组中的基因数量及分布 3.2 x109bp 细胞核基因组 线粒体基因组 2．人类基因组中的重复序列 (1)高度重复序列： 重复单位仅含4~20bp 重复频率105，可高达108次 包括卫星DNA、反向重复序列和较复杂的重复单位组成的重复序列。 1)卫星DNA： 这种DNA序列在用等密度CsCl离心时可以从主沉淀带附近分出小沉淀带而与其他DNA序列分开，故被称为卫星DNA。 2)反向重复序列： （2）中度重复序列 分为短散在序列 长散在序列（3）单拷贝序列  （unique sequecen)  3. 基因家族 基因家族( gene family)是指核苷酸序列或编码产物的结构具有一定程度同源性，且功能相关的一组基因。 同一个家族的基因成员是由同一祖先基因( ancestral gene)进化而来（经过重复和变异）。 基因家族分类 分为核酸序列相同或几乎相同 核酸序列高度同源 超基因家族 假基因 4．线粒体基因组 第三节基因组学 一、基因组学概述 基因组学( genomics)是研究基因组的科学，它以分子生物学、电子计算机和信息网络技术为砑究手段，以生物体内全部基因为研究对象，在全基因组背景下和整体水平上探索生命活动的内在规律及内外环境对机体影响机制的科学。 (—）结构基因组学（structure genomics) 遗传图 物理图 序列图 转录图 限制性片段长度多态性(ristriction fragment length polymorphism,RFLP) 遗传图的绘制 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP) 遗传图的绘制 SNP位点检测：寡核苷分子杂交来检测DNA芯片技术特异等位基因动力学杂交法 遗传图的绘制 目录 目录