発汗异常症色素异常症.PDFVIP

皮膚疾患分野 発汗異常症・色素異常症 １．概要 【疾患名】 (１) 発汗異常症 （１）難治性重症局所多汗症 （２）特発性後天性全身性多汗症 （３）肥厚性皮膚骨膜症 (２) 色素異常症 （１）眼皮膚白皮症 （２）まだら症（MIM #172800） （３）遺伝性対側性色素異常症（MIM #127400） （４）尋常性白斑 【概要】 １、発汗異常症 （１）難治性重症局所多汗症：原発性局所多汗症は、局所性多汗症のうち基礎疾患がなく、手、 足、腋窩、顔などの発汗過剰を認める疾患である。局所多汗症は多汗の症状により、患者 は様々な精神的苦痛を受ける。その内容は仕事、勉強への悪影響、対人関係への支障をき たすなどであり、QOL を著しく低下させる疾患である。本研究では診断基準、重症度基準、 診療ガイドラインを作成して重症度にあった適切な治療法の確立を目指している。さらに、 難治性重症原発性局所多汗症の病態も解析する。 （２）特発性後天性全身性多汗症：発汗を促す環境下(高温、多湿)においても、発汗がみられな い疾患を無汗症という。まれな疾患で発症率は明らかでない。無汗のため、皮膚は乾燥し、 時にはコリン性蕁麻疹を合併することもある。また、高温の環境下において体温調節がで きず熱中症を容易に発症し発熱、脱力感、疲労感、めまい、動悸さらには意識障害など重 篤な症状が出現することもある。このため、夏には外出できなくなるなどの生活の制限が ありＱＯＬが著しく損なわれる疾患である。無汗症は先天性と後天性に分類され先天性無 汗症は先天性無痛汗症、Fabry 病などがある。一方、後天性全身性無汗症の原因はエクリン 汗腺の異常、交感神経の異常、自己免疫性疾患、薬剤などによる続発性の発汗障害と原因 不明の特発性後天性全身性無汗症に分類されている。特に、特発性後天性全身性無汗症は 現在、診断基準、治療法も確立されてなく治療に苦慮する疾患である。特発性後天性全身 性無汗症は、特発性分節型無汗症と idiopathic pure sudomtor fairlure(IPSF)などに分類 されているが、その病態は明らかにされていない。 （３）肥厚性皮膚骨膜症：太鼓ばち指、長管骨を主とする骨膜性骨肥厚、皮膚肥厚性変化（脳回 転状頭皮を含む）を３主徴とする遺伝性疾患である。2 次性（続発性）として肺がんなどの 胸腔内疾患によるものが知られている。1868 年、Friedreich が、３徴を有する症例を最初 に記載した。その後、種々の名称で報告されてきた当該疾患は 1935 年 Touraine らによっ て本症の概念が明らかにされ、Touraine-Solente-Gole 症候群と呼ばれるようになった。現 在ではVague の提唱したpachydermoperiostosis の名称が一般によく用いられている。 ２、色素異常症 (１) 眼皮膚白皮症：眼皮膚白皮症は、主に眼と皮膚の色素細胞内におけるメラニン色素合成の 低下あるいは消失により、皮膚・毛髪・眼の色素が欠乏または欠損する常染色体劣性遺伝 性疾患群である。メラニン合成障害による症状のみを呈する非症候性型と出血傾向や神経 症状等を合併する症候性型の２種類に分類される。 (２) まだら症（MIM #172800）：まだら症は、前頭部の白毛と前額部・腹部・肘・膝を中心に限 局性の白斑を呈する常染色体優性遺伝性皮膚疾患である。しばしば、白斑内に色素沈着斑 を認める。カフェ・オ・レ斑が正常皮膚に生じることも多い。基本的に白斑の大きさは生 涯にわたり変動しない。 (３) 遺伝性対側性色素異常症：遺伝性対側性色素異常症 (dyschromatosis symmetrica hereditaria; DSH [MIM 127400])は常染色体優性遺伝形式