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生物变异与人类遗传病 高三一轮复习 义乌中学 沈惠华 生 物 变 异 不可遗传变异 可遗传变异 基因突变 基因重组 染色体畸变 染色体结构变异 染色体数目变异 易位 倒位 重复 缺失 整倍体变异 非整倍体变异 显性突变 隐性突变 自由重组 交叉重组 据英国媒体报道，现年31岁的英国女性阿黛尔·马卡姆描述自已是一个喜好标致衣服、愿结婚生子的“正常”女人。但在18岁前，“她”却是一个名叫马修的男孩。 任务1. 猜测“他”到底怎么了？ 其父母均为正常男性和女性。 检测染色体组型（染色体核型）： 葛莱弗德氏综合征 （Klinefelter’s Syndrome） 又称先天性睾丸发育不全，简称克氏综合征。属一种先天性疾病，是由染色体异常引起的遗传病。 生 物 变 异 不可遗传变异 可遗传变异 基因突变 基因重组 染色体畸变 染色体结构变异 染色体数目变异 易位 倒位 重复 缺失 整倍体变异 非整倍体变异 显性突变 隐性突变 A B F C D E 自由重组 交叉重组 葛莱弗德氏综合征 任务3、请用模式图的方法在方框中表示出下列四种遗传病的变异类型(以体细胞作为基础) a 表示变异过程 同源染色体 基因 非同源染色体 A A a A 镰刀形细胞贫血症 a a a a 多指 葛莱弗德氏综合征 猫叫综合征 人类习惯性流产 A a 任务4、 请你推测该葛莱弗德氏综合征患者染色体异常情况产生的可能来源。 根据减数分裂相关知识图解异常产生的可能原因。（仅需绘制对应时期的细胞形态和染色体分布） 任务5、 如一位患唐氏综合征的女性与一正常男子婚配，请问他们能生下正常孩子吗？ 正常的概率是多少？ 任务6、 假如你是一名遗传咨询师，对广大待孕二胎的夫妇有何建议？ 基因重组 易 位
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