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化疗药物个体化检测指南
化疗药物 相关靶标 检测方法 适用标本 检测意义 价格 铂类药物(卡铂、顺铂等) ERCC1 蛋白表达 免疫组化 石蜡组织/切片 敏感性预测,ERCC1蛋白低表达患者对铂类药物化疗敏感 200 ERCC1 mRNA表达定量 Real-time PCR 石蜡组织/切片 敏感性预测,ERCC1 mRNA低表达患者对铂类药物化疗敏感 600 ERCC1 SNP PCR、测序 全血标本 敏感性预测,ERCC1 基因多态性— C/C基因型患者对铂类化疗敏感性高于C/T或T/T型 500 ERCC2/XPD SNP PCR、测序 全血标本 敏感性预测,XPD基因多态性—751密码子Lys/ Lys型对铂类敏感性高于Lys/ Gln型和Glu/ Gln型 500 GSTP1 SNP PCR、测序 全血标本 毒副作用预测,GSTP1基因多态性—105密码子Val/ Val型使用铂类毒性小于Val/Ile型 500 氟类药物(5-Fu、卡培他滨) TS蛋白表达 免疫组化 石蜡组织/切片 敏感性预测,TS蛋白低表达的患者对氟类药物化疗敏感 200 TYMS mRNA表达定量 Real-time PCR 石蜡组织/切片 敏感性预测,TYMS mRNA低表达的患者对氟类药物化疗敏感 600 TYMS 5'UTR SNP PCR、测序 全血标本 敏感性预测,TYMS基因5'UTR 28bp等位基因2R/2R和2R/3R型对氟类敏感性高于3R/3R型 500 TYMS 3'UTR SNP PCR、测序 全血标本 敏感性预测,TYMS基因3'-UTR -6/-6 bp 和-6/+6 bp基因型化疗有效率显著高于+6/+6 bp基因型
500 DPD*2ASNP PCR、测序 全血标本 毒副作用预测,DPD基因多态性—DYPD*2A基因型会致氟类药物毒性增强 500 抗微管药物(紫杉醇、多西他赛、长春碱和长春瑞滨) 微管蛋白表达 免疫组化 石蜡组织/切片 敏感性预测,TUBB3蛋白低表达的患者对
抗微管类化疗药物敏感,疗效较好 200 TUBB3 mRNA表达定量 Real-time PCR 石蜡组织/切片 敏感性预测,TUBB3 mRNA表达水平低的患者对紫杉醇或长春碱类化疗的效果较好,中位生存期较长 600 吉西他滨(健择) RRM1蛋白表达 免疫组化 石蜡组织/切片 敏感性预测,RRM1蛋白低表达的患者对吉西他滨较敏感 200 RRM1 mRNA表达定量 Real-time PCR 石蜡组织/切片 敏感性预测,RRM1 mRNA表达水平低的患者对吉西他滨敏感性较高,药物疗效好 600 RRM1 SNP PCR、测序 全血标本 敏感性预测,RRM1基因多态性,A/C型患者对吉西他滨敏感性高于C/C和A/A型患者 500 抗叶酸药物(培美曲塞) TS蛋白表达 免疫组化 石蜡组织/切片 敏感性预测,TS蛋白低表达的患者对培美曲塞化疗敏感 200 TYMS mRNA表达定量 Real-time PCR 石蜡组织/切片 敏感性预测,TYMS mRNA表达呈低水平时,提示患者对培美曲塞更为敏感性,药物疗效好 600 伊立替康 UGT1A1*28 SNP PCR、测序 全血标本 毒副作用预测,UGT1A1*28基因型患者采用伊立替康,腹泻/中性粒细胞减少的几率显著增加。 500 他莫昔芬(TAM) CYP2D6*10 SNP PCR、测序 全血标本 敏感性预测,CYP2D6*10基因型导致CYP2D6活性下降,使得TAM疗效降低,应用于乳腺癌用药指导。 500 乳腺癌内分泌治疗(激素受体拮抗剂、芳香化酶抑制剂) ER、PR 蛋白表达 免疫组化 石蜡组织/切片 敏感性预测,ER、PR阳性患者对内分泌治疗敏感,尤其是ER或PR阳性的浸润性乳腺癌患者,不论其年龄、淋巴结状况或是否接受辅助化疗,都应辅以内分泌治疗 280 化疗药物个体化检测指南
靶向治疗药物个体化检测指南
靶向药物 相关靶标 检测方法 适用标本 检测意义 价格 小分子EGFR酪氨酸激酶抑制剂(TKI)吉非替尼厄洛替尼 EGFR基因突变(Exon 18、19、20、21) PCR、测序 石蜡组织/切片 EGFR外显子18、19、21突变可增加TKI的敏感性;外显子20突变使TKI出现继发耐药。 EGFR基因热点突变(Exon 19、21,含T790M突变) ME-PCR、DHPLC、测序 血浆/体液标本石蜡组织/切片 EGFR外显子19、21突变可增加TKI的敏感性;外显子20/T790M突变如在TKI治疗过程中出现,提示患者将对TKI产生继发耐药。
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