医学高通量测序实验室 建设及质量管理管理.PDF

医学高通量测序实验室 建设及质量管理管理 张红云 zhanghy@genomics.cn 2015.08 目 01 高通量测序技术介绍 02 医学高通量实验室建设 03 医学高通量实验室质量管理 录 高通量测序技术介绍 什么是高通量测序技术 •  高通量测序技术（High-throughput sequencing）是对传统sanger测 序（称为一代测序技术）的一次革命性改变，能一次并行对几十万到 几百万条DNA分子进行序列测定，又称“下一代”测序技术（ “Next- generation” sequencing），可对一个物种的转录组和基因组进行 深入、细致、全面的分析。 •  主要的高通量测序仪 测序仪 技术原理 开发商 454 焦磷酸测序 Roche （2013年已停产 ） SOLID 大规模并行连接测序 ABI Hiseq2000、 边合成边测序 Illumina Hiseq2500、 Miseq Ion Torrent、Ion 半导体测序 ABI Proton BGISEQ-1000 DNA纳米阵列与组合探针锚定 华大基因 测序法 BGISEQ-1000 我国第一台拥有自主知识产权的高通量测序仪 优 势 •  通量高 一台测序仪一次测序可完成18个 人全基因组测序，或1000个人的 全外显子测序 •  准确性高 单碱基准确性99.9998% •  单倍体型 可进行单倍体型测序，区分父本 母本变异 •  成本低 试剂、仪器国产化 •  自主知识产权 5 应用介绍 Human Genome Sequencing