浅析急性早幼粒细胞白血病中常见白血病基因突变的检测及其临床.PDFVIP

See discussions, stats, and author profiles for this publication at: /publication/236041018 [Clinical significance of common leukemia gene mutations in patients with acute promyelocytic leukemia] Article in hongguo shi yan xue ye xue za zhi / hongguo bing li sheng li xue hui = Journal of experimental hematology / Chinese Association of Pathophysiology · March 2013 DOI: 10.7534/j.issn.1009-2137.2013.01.009 · Source: PubMed CITATIONS READS 2 61 13 authors, including: Jia Yin Soochow University (PRC) 8 PUBLICATIONS 50 CITATIONS SEE PROFILE All content following this page was uploaded by Jia Yin on 11 April 2015. The user has requested enhancement of the downloaded file. 中国实验血液学杂志　ＪｏｕｒｎａｌｏｆＥｘｐｅｒｉｍｅｎｔａｌＨｅｍａｔｏｌｏｇｙ２０１３；２１（１）：－ ·１· 文章编号（ＡｒｔｉｃｌｅＩＤ）：１００９－２１３７（２０１３）０１－－０６ ·论著 · 急性早幼粒细胞白血病中常见白血病基因突变的 检测及其临床意义  尹佳，孙爱宁 ，田孝鹏，田，王蓉娴，杨贞，王秀丽，吴德沛，仇惠英， 潘金兰，岑建农，梁建英，陈苏宁 江苏省血液研究所，苏州大学附属第一医院血液科，卫生部血栓与止血 重点实验室，江苏苏州２１５００６ 摘要　　本研究旨在探讨多种常见白血病基因突变是否协同参与急性早幼粒细胞白血病（ＡＰＬ）的发病机制，探讨 这些突变与ＡＰＬ患者的临床表现、细胞遗传学及分子危险度分层的关系。收集了２００５年２月至２０１０年 １月收治 的８４例初治ＡＰＬ患者标本，采用基因组ＤＮＡＰＣＲ方法分析骨髓单个核细胞中各个基因的突变情况及突变阳性 患者的临床特征。结果表明，８４例ＡＰＬ患者中合并突变的患者５１例（６０．７％），其中ＦＬＴ３ＩＴＤ突变发生率最高， 达到２７．４％（２３／８４）；其次，ＷＴ１突变１２例，ＦＬＴ３ＴＫＤ突变９例，ＴＥＴ２突变７例，ＮＲＡＳ突变５例，ＡＳＸＬ１突变４ 例，ＥＺＨ２突变 ２例，ＭＬＬＰＴＤ、ＩＤＨ１及 ＣＢＬ各突变 １例；而ＪＡＫ１、ＤＮＭＴ３、ｃＫｉｔ、ＮＰＭ１、ＩＤＨ２、ＲＵＮＸ１、ＪＡＫ２ （Ｖ６１７Ｆ）等常见白血病相关基因未发现突变。结合临床资料，ＦＬＴ３ＩＴＤ突变阳性患者的白细胞计数较高，ＮＲＡＳ 突变阳性患者的血小板计数较低，与野生型患者相比差异均有统计学意义（Ｐ＜０．０５）；具有ＦＬＴ３ＩＴＤ突变或Ｎ ＲＡＳ突变的患者总体生存期较无相关突变组患者明显缩短，差异有统计学意义（Ｐ＜０．０５）。单纯ｔ（１５；１７）易位 （６９／８４）患者与附加其他染色体异常（１３／８４）患者的总体生存时间无明显差别。结论：ＦＬＴ３ＩＴＤ突变是ＡＰＬ患者 常见的分子突变类型，其与ＮＲＡＳ突变均为ＡＰＬ患者的不良预后因素；ＡＰＬ中合并其他染色体异常不影响患者的 总体生存期。 关键词　　急性早幼粒细胞白